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读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”，北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

据了解，北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

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地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传，以α和β地中海贫血较为常见，分为轻中重度。目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上，据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

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钱卫平介绍，高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。钱卫平主任介绍：“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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她们如愿生出健康宝宝>

2021年10月，地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）婚后，在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。原来，2020年，他们正准备步入婚姻殿堂的时候，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（–SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕，生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”，钱卫平主任介绍，36岁李阳（化名）则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，由于没有提前发现问题，他们未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，李阳怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月，36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读：谭录岗

夫妻双方只有女一方地贫能做第一代试管吗？

当夫妻双方中有一方是地中海贫血的患者或携带者，那么下一代就有几大的可能性会同样患上这种疾病，或者携带这种基因。要想避免遗传病的传递只能通过第三代试管婴儿进行胚胎移植前的遗传基因的诊断才能够避免。如果做第一代试管是不能保证孩子的健康的。

第三代试管相比于第一代试管和第二代试管，多了一个基因筛查的步骤。第三代试管婴儿技术主要是精子卵子体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以避免一些遗传疾病。能够进一步提高试管婴儿成功率，降低流产率，获得正常的妊娠，达到优生优育的目的。

网友提问

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我在结婚之后才知道妻子本身就患有地中海贫血，但是我是正常的，为了避免遗传我们准备做试管婴儿。所以想咨询一下只有女一方是地贫患者能做第一代试管婴儿吗？

医生顾问

众所周知，如果夫妻患有不孕不育、染色体异常以及遗传病都是可以通过做试管婴儿来助孕并避免的。通常来说对于患有地中海贫血的患者怀孕最好是选择第三代试管婴儿助孕，这样可以有效避免遗传病的传递。

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1、第一代试管婴儿和第二代试管婴儿都是比较常规的试管婴儿技术，都是将受精卵在体外培养好后，在移植到女性的体内的过程，第一代女一方地贫能不能做一代试管、第二代试管婴儿不具备试管移植前基因筛查的技术和步骤，因此不适合患有遗传病以及染色体异常的患者进行;

2、第三代试管是第一代、第二代试管的升级，能够在试管移植前进行基因筛查，选择正常且健康的胚胎植入女性体内，非常适合患有地贫等遗传病患者进行，能够有效避免遗传病的传递。

总而言之，由于只有女性一方患有地中海贫血怀孕的话，孩子还是有50%几率是地贫患者或携带者，而第一代试管并不能避免这种情况的发生，因此建议最好是选择第三代试管。

网友提问

我今年29岁，因我是a型地贫，曾自然怀孕过两胎，都出现胎儿水肿而引产，最后医生建议我们做第三代试管怀孕。所以我想了解一下地贫做三代试管婴儿大概需要多少钱？

医生顾问

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对于地中海贫血来说可以通过第三代试管婴儿技术达到优生优育，避免遗传病的目的。通常来说，在第三代试管前，需要抽取夫妻和或父母血液，应用高精度临床外显技术，进行基因测序，找出致病基因，然后再行PGD助孕，可以获得健康胎儿。目前公立医院的第三代试滚婴儿费用都已经是8万元起了，主要包括前期检查、促排卵用药情况、胚胎送检费用。总的来说，地贫做第三代试管费用至少需要10万元以上，价格还是比较高的，但是能够保证胎儿的健康还是非常值得的。

网友提问

我老婆是地中海贫血的携带者，我是正常的，由于担心孩子会遗传所以迟迟不敢怀孕。所以想了解一下夫妻女一方患有地贫遗传给孩子的几率有多大？

医生顾问

地中海贫血是属于遗传性的溶血性疾病，遗传性是比较高的，如果夫妻双方中有一方是地中海贫血患者或基因携带者，都会导致胎和有50%的几率是正常的，另外50%的几率是成为地中海贫血的患者和携带者。为了确保能够剩下健康的孩子，建议提前做好婚前检查和孕前检查，也能够保证胎儿的健康率。

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夫妻地贫能做试管婴儿生下健康宝宝吗，之前怀过两次孕都是重型地，

回复: 地中海贫血属于遗传性疾病，如果双方都有地贫，则子女出现重度地中海贫血的可能性明显增加的，因为遗传基因是在卵子和精子中的，所以试管婴儿也不一定能避免的，这种情况只能通过妊娠后的基因检查来判断宝宝的情况的，或者考虑用精子库的精子做人工授精，可以降低地贫的发生率

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