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三代试管婴儿唐氏筛查高危怎么办?随着三代试管婴儿技术的发展和进步，帮助了越来越多有遗传疾病孕育困难的家庭成功好孕;但在三代试管婴儿成功好孕后，在孕期妈妈们检查唐氏筛查高风险，引起了她们的担心;害怕宝宝不健康，那么出现这样的情况该怎么办呢?下面一起来了解一下。

首先我们先来了解一下唐氏的病症;唐氏综合征，又称为先天愚型，也称为21三体综合症，是一种染色体异常导致的先天缺陷。表现为严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞等，并可能伴有先天性心脏病等其他严重畸形。

1唐筛检查提示高风险怎么办?

年龄低于35岁的孕妈在唐筛结果显示高危的情况下，可以选择去做无创DNA，准确率是99%以上。它主要检测的内容是：21三体(就是唐氏儿)、18三体、13三体，也就是说无创DNA产前检测主要检查由染色体异常引起的胎儿异常。

年龄大于35岁的孕妈就不必要去做唐筛了，医生一般建议直接做羊水穿刺，准确率是99%以上，准确率是高的。

2试管婴儿唐氏筛查高危怎么办

试管婴儿唐氏筛查高危时，和正常普通宝宝一样，需要进行更加精确的检查，确定试管婴儿的染色体是否存在着异常。

现在已经经过DNA判定没有患病就不用担心了，羊水穿刺也是通过DNA测定的，所以没有必要重复做，四维彩超可以看见开放性的脊椎裂，隐性的确实不一定能够发现，不过隐性的一般问题不大，大部分孩子都是因为有遗尿现象才去检查发现有脊椎裂的，对人体的发育和智力也没有什么太大的影响，所以不用过于担心了。

OSB高危，就应该做产前诊断，产前诊断的方法就是羊水穿刺或者脐带穿刺(均在22周之内进行)，胎儿活组织检查等进行可靠的胎儿染色体鉴定确诊。我个人不赞同无创产筛，一个价格昂贵，另一个结果意义不大，即使没有问题也是不放心的，最重要的耽误羊水穿刺脐带穿刺的时间。一个患病宝宝降生对家庭和对孩子本身都是非常痛苦的，要重视。如果现在在22周之内，建议抓紧时间做羊水穿刺确诊，这个是相对风险最小的。唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。因此，怀孕要趁早，才能更好的保证宝宝的健康哟。

做试管婴儿怀孕后还需要做唐氏筛查吗？

大家都知道做试管婴儿前会进行基因筛查，可以预防一些遗传疾病，实现优生。有很多试管婴儿女性怀孕后就有疑问了，我都做试管婴儿了，那需要做唐氏筛查吗?

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大家知道，唐氏筛查是传统的一种对唐氏综合症疾病的筛查，是在妇女怀孕15--20周的时候，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的一种检测方法。尽管这种检测很有效，但是如果一旦发现胎儿感染了，为了避免病儿出生，就会进行引产。这对患者的身体健康来说，都是非常不利的。

这也是唐氏综合症疾病患者选择第三代试管婴儿的原因，试管婴儿能够在胚胎移植前，对胚胎进行取样检测(这个取样对胚胎的没有伤害的)，进行基因筛查，直接筛查出健康的胚胎并移植到母体内发育。这样就可以从根源上阻止唐氏综合症疾病遗传给下一代了，从而做到真正的优生优育。

做试管婴儿是不是就不用做唐氏筛查了?很多患者都觉得做了试管婴儿移植的已经是健康的胚胎了，那么就可以不用做唐氏筛查了。其实啊，虽然第三代试管婴儿可以在胚胎移植前，筛查包括唐氏综合症疾病等的125种的染色体疾病，但是唐氏筛查仍然是孕期过滤缺陷宝宝必不可少的手段。

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虽然试管婴儿可以进行基因筛查，但是在孕15-20周时，最好按时进行唐氏筛查，这样更加双保险，也更放心。[爱心][爱心][爱心]

（本文来自：百度宝宝知道 试管君）

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是不是第三代试管染色体筛查了就可以不做唐氏筛查了？

唐氏患儿也就是唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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怀孕的女性都会定期孕检，以免发生万一。

第三代试管婴儿技术在移植前就已经做过染色筛选，很多人也会问，既然已经做过染色体筛查了，做第三代试管就是为了孩子的健康，是不是就不用再孕后去做唐氏筛查了呢？

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既然是已经做过筛查了，有些人甚至是做的囊胚检测，一般来说，孕后做不做唐氏筛查都没所谓。不过有些人为了安全起见还是会去做唐氏筛查，毕竟试管婴儿技术是一项医学技术，没有百分百完美，还是稳妥点好。

有些说做唐氏筛查就好了，但是唐筛检查只能判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但却不能够明确胎儿是否患上唐氏症，一般唐氏筛查，在抽血化验指数偏高时，患有唐氏症概率就会越大。但不会有明确的标准，更何况，即使化验指数正常，也不能够保。证胎儿不会患病。

到目前为止，医学上对于该疾病仍然还没有彻底的预防手段，更加没有治疗方法。只能通过基因的筛查和检测来判断一对夫妻是否能正常生育，这个时间最好把控在产前和备孕期，尽可能及早发现问题，以预防和终止妊娠来防止患儿出生。

所以，想从根本上避免胎儿患有唐氏症情况出现，避免遗传病基因给孩子的将来带来伤害，可以通过海外的第三代试管婴儿技术是最有效防止遗传病的发生。

海外试管婴儿技术是如何避免婴儿患上唐氏综合征，进行筛查染色体异常呢?

目前针对唐氏综合症国际上普遍应用的就是第三代试管技术，通过胚胎遗传学筛查（PGS）和诊断技术（PGD）来帮助大家预防新生儿唐氏综合症的出现。

其中PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。

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