2018年7月13日,一篇名为《华大癌变》的文章在互联网上疯传,讲述湖南长沙一位13号染色体长臂缺失综合症的患儿母亲,质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错,未能起到筛查作用,最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿,且不予理赔。通过无创DNA检测,得出低危结果,却最终生下了唐氏儿的案例不止一起。
我种下一颗种子,终于长出果实,今天是个伟大日子,每个宝宝都是父母心爱的小苹果,当小苹果成熟落地后发现有缺陷,父母也都焦急万分,并四处寻医问药,愿能给宝宝一个健康人生。但不幸的是,不是所有疾病都能得到很好的治疗,有些疾病甚至连挽救的余地都没有。所以接受试管婴儿的夫妻都普遍认为,若能够在孕前就明确胚胎的健康程度(如是否有染色体配对、组成异常;是否携带遗传疾病基因等),是预防先天缺陷儿出生,实现健康生育的有效手段。
2对试管缺陷儿的理解通常来说,先天缺陷较为严重的患儿,一般难以存活或可能会有严重残疾,对今后人生造成深远的影响。
通过缺陷儿4种的常见特征便能对此有深刻的理解:
1、表现为先天畸形的形态结构异常,如兔唇、肢体异常、大脑畸形、多指症等肉眼可见畸形,以及体内脏器、组织畸形;
2、由生理和代谢缺陷导致的先天缺陷,表现为先天性智力低下,或先天聋哑盲等异常,也包括代谢异常如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症之类;
3、辅助生殖技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病(我国缺陷儿诞生的例数约80~120万,其中先天性心脏病便有22例)、白血病(也属X连锁隐性遗传病)、青光眼等;
4、由染色体结构、数量异常所致的缺陷儿,被称为染色体异常病患儿,目前已得知有300余种染色体病,多数伴有生育发育迟缓、智力低下、生殖器官不全症等多种先天缺陷。
我国每年先天缺陷儿诞生例数约达90万例,发病率达6%,平均每30秒就有一例,而时间的间隔也在逐年缩短,先天缺陷儿已经成为了当今世界的严重公共卫生和社会问题,也逐渐成新生儿死亡的主要因素。而在生育过缺陷儿的近3000万个中国家庭中,大于35岁的高龄或携带遗传性疾病的占绝大多数。
3在俄罗斯试管周期中,先天缺陷儿如何预防?从医学角度来说,胎儿出生缺陷会发生在怀孕的任何阶段,但是在试管助孕周期中,大多数胎儿的先天缺陷发生在受精~胚胎培育过程和怀孕的头三个月(胎儿器官形成和发展的关键时期)。当然,也有些胎儿的先天缺陷发生在怀孕后期。
专家指出,遗传和环境是导致胎儿出生缺陷的两个重要因素,其中单纯的由遗传或环境因素引起的先天缺陷不到其总数的1/3,另外2/3以上的先天缺陷是由遗传、环境两大因素共同作用的结果。
所以在试管周期中,预防胎儿出生缺陷的方法,简单又高效,且还能防止出现卵巢过度刺激、腹水、多胎妊娠等并发症带来的高危风险,那就是由临床经验丰富的生殖专家全程把控每一个细节,真正做到细致化。
1、植入前针对遗传因素进行预防
都知道,试管婴儿助孕是通过促排用药取卵,与精子结合受精,培育成胚胎后植入母体宫腔内完成孕育40周的这样一种高端技术。而出生缺陷的预防就在于胚胎基因的优化上,专家说,受精卵携带父母双方的遗传物质基因,自然其形成的3天胚胎或5天囊胚也会携带者父母亲的遗传物质基因,一旦父母一方或双方的染色体出现数目、结构上的异常或染色体只要一个(或多个基因发生了突变),胎儿势必会受到遗传性疾病干扰而发生胎停流产或出生缺陷等不良情况。
专家凭借着高端且独立的胚胎实验室,让受精卵培育到细胞分化显著、含有100多个细胞组成的囊胚,然后精细化的抽取出囊胚滋养层部分细胞(该细胞是将来发育成胎盘的,不会对胎儿未来发育造成影响)。
第三代试管婴儿,可以抽取囊胚内细胞,并利用PGS/PGD,对胚胎内部的23对染色体进行分析,以及诊断274种遗传疾病,后剔除未经过基因检测的囊胚,挑选健康囊胚植入母体宫腔,从根源上避免缺陷儿的出生。不仅如此,植入非常健康的囊胚,母体流产率、多胎妊娠率显著降低。
2、植入后针对母体或环境因素进行预防
在确保囊胚质量的前提下,移植操作完成后能否确保这一健康囊胚顺利度过孕育40周,还要取决于母体子宫环境、身体素质如何,或孕期母体所处外界情况如何,如放射线、化学药物、感染等均有可能导致胎儿出生缺陷。
怀孕不易,孕妈妈们都要遵医嘱,配合好医生,保护好自己和宝宝。让健康宝宝顺利出生。
作为世界上人口多的国家,我国也是出生缺陷高发国家,随着二胎政策放开后,高龄产妇也越来越多,导致这一现象更加严峻。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,也即约每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。同时也有越来越多的人开始不孕不育。
今天小麦总结了一些试管高龄妈妈的常见问题。大龄生育的宝宝不如适龄生育胎儿健康?
医学领域中,通常将35岁以上的女性叫做高龄产妇;高龄产妇生育的宝宝不如适龄生育的胎儿健康是有可能的。
因女性的年龄越大其卵子质量也就越差,再加上自身基因会随着年龄增长而发生不良改变,都会直接影响胎儿的健康。
但大龄计划生育家庭也不必担心,美国第三代试管婴儿技术能够进行胚胎遗传性诊断,筛选问题胚胎,只要计划生育,孕前进行全面身体检查,及时排除不利于妊娠的因素,宝宝的健康是可以得到保障的。
大龄女性如何顺利生育宝宝?
随着年龄的增长,大龄计划生育家庭的夫妻身体机能均会下降;尤其是机体的基因退化,是夫妻自身无法发现并很难感觉到的,而基因的畸变会影响女性受孕能力和胎儿的健康,所以孕前的身体检查不仅要重视,更要全面。
大龄计划生育女性的日常身体调理也很重要,保持健康的生活习惯,适当服用辅酶Q10调养卵巢功能都是赢得好孕的前提条件。在备孕过程中,大龄女性要积极调理身体、规划生活作息、健康饮食、适当运动的习惯和补充身体必要机能都可为你的好孕加分。
大龄女性孕期更辛苦?
每个人的身体素质是不一样的,所以每个人的妊娠情况也有所不同;有人孕期会感觉很辛苦,甚至不适感会伴随整个孕期,孕吐、头晕等等症状层出不穷;但有的人孕期就会相对好很多,胃口、睡眠都比较正常。
所以大龄妈妈与其担心孕期是否辛苦,不如从备孕期就提高自己的身体素质,用健康的身体、放松的心态和积极有效的准备来迎接小宝宝的出生。
大龄妈妈孕期如何舒适度过?
一、适当运动。
在乘车或工作时练习一些简单的颈部、肩膀、骨盆和足部运动,这些运动可以缓解紧张,并促进血液循环。
二、饮食健康。
随身准备一些富含营养的食品,虽然有恶心的症状,但偶尔还有想进食的念头,水果、坚果或一杯牛奶、酸奶不仅可以填饱肚子保障健康饮食,同时还能减轻恶心的症状。
三、愉悦心情。
调整不良情绪。孕期不要给自己太大压力,保持良好乐观的心态很重要;遇到困难及时与家人倾诉和调整不良心情对受孕以及妊娠期的顺利都会有所帮助。
在医学上,大龄妈妈怀胎十月和分娩过程中较适龄女性风险较大,但并不是绝对的,保持心情愉悦,注意调养身体,依旧能够轻松度过孕期,生下聪明可爱健康的小宝贝。
那么解决完常见大龄试管疑问之后,小麦还要告诉各位高龄妈妈,该如何去预防畸形儿呢?
1、一级预防
婚前或孕前医院给予全面体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。
另外,指导夫妇在孕前选择佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。
2、二级预防
指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是高龄和高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。
由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下,选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查,其准确性远远高于后者。
3、三级预防。
新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。
为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。
但是好避免先天缺陷的办法还是美国第三代试管技术,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法,检测男女性别和单基因遗传病。
美国第三代试管婴儿可以进行移植前基因诊断,筛查23对染色体。
选择健康的胚胎植入母体。这样的宝宝会更健康,试管的成功率也很。所以一般高龄妈妈做试管婴儿选美国三代会更保险哦。