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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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本人45周岁，爱人56周岁，备孕4年不孕。然后就去医院检查，我的卵子老化了。听说现在第四代试管可以把老化的卵子里面的核取出来，换到年轻卵子的细胞里面，然后就可以和我老公的精子在体外结合，这样我就可以移植质量好的卵子了。我和老公就可以有我们的孩子了，我想知道做四代试管婴儿大概要花多少钱？
四代试管费用应该会比第三代试管贵很多，但是由于第四代试管婴儿在全球范围内基本上没有开展，并没有临床数据，所以费用具体情况也是不明确的。第四代试管婴儿涉及胞浆置换、线粒体移植等，目前主要是针对某些线粒体遗传病的患者。由于存在伦理问题，目前在大多数国家（包括中国）都不允许开展。所以说，这个费用也就无法知晓。
其实目前第一代、第二代、第三代试管已经能够满足很大部分的患者了，加上第四代试管技术在国内又是禁止的，且国外也很少应用，所以费用是个未知数。但是我们可以根据第一代、第二代和第三代试管的费用来预测第四代的大概费用，下面就介绍一下这几种试管的费用大概情况：
1.IVF-ET即第一代试管婴儿：就是通过促排将女方卵子取出，同时取男方精液，在实验室环境下让精卵自然结合成受精卵，然后培养成胚胎，进行移植。一代试管就包括了身体检查、促排卵、取卵、体外胚胎培养以及移植的费用，大概在3-5万元左右；
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2.ICSI即第二代试管婴儿：与一代操作差不多，只是多了一个单精子显微镜下卵细胞内授精，费用也就多了个第二代的技术费用，总共费用在3.5-5.5万左右；
3.PGD/PGS即第三代试管婴儿：三代又是在一二代的基础上，多了一个胚胎筛查，筛查个数不同，费用有差异，总费用大约在7-8万不等；
4.GVT即第四代试管婴儿：要将老化卵子的细胞核置换到年轻卵子的细胞质里来合成新的卵子，所以也就是多了这项技术操作费用，预估费用在1-2万不等，四代试管整个费用预估就是8-10万左右。
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