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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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一到秋冬季节， 尤其是现在天气干燥的情况下，孕妇特别容易出现嗓子疼、干燥、上火等情况。那么孕妇出现嗓子疼该怎么办呢?因为孕妇也不可以随便吃药的，那么有什么办法可以解决?孕妇感冒喉痛吃什么好?本文介绍了孕妇喉咙痛怎么办的问题，相信能够对各位有所帮助。

孕妇嗓子疼怎么办

孕妇在嗓子出现了发炎的症状的时候，需要及时的消炎。不能够随意的用药。因为孕妇的鼻子、咽喉和气管等呼吸道粘膜肥厚的问题。容易出现水肿、充血，导致身体的抗病能力下降，所以就很容易出现感冒的症状。

而患感冒的孕妇常害怕用药治病会对胎儿产生不利影响，如有些孕妇在怀孕早期，发高烧由于不敢用药导致胎儿脑细胞的发育受到影响，不得不采用人工妊娠。

因此，患了感冒的一方面可在产科医生的指导下合理用药，另一方面在感冒 的早期，也可采用下列方法而不用吃药打针就能治愈感冒。

1、盐水消炎

感冒初起喉头又痒双痛时，立即用浓盐水每隔10分钟漱口及咽喉部位。

2、食醋治疗

如果感觉到喉咙肿痛的话，可以选择用醋加上相同分量的水1:1混合，然后用这样的水漱口能够很好的减轻疼痛感。

3、炒盐治疗

将盐炒熟研细，吹入喉中，吐出涎水，可消炎止疼。

4、生梨治疗

常吃生梨能防治口舌生疮和咽喉肿痛。

5、藕汁巧治咽喉肿痛

用藕汁加蛋清漱口治感冒后咽喉肿痛有特效。蛋清可滋润咽喉，止咳;莲藕能消除疲劳，安慰精神。

方法是将莲藕削皮洗净，捣碎挤出藕汁，与蛋清(鸡蛋1个可分3次用)一起拌匀，保存在阴凉处，即可用来漱口。

6、含服润喉糖

最好选用蜂蜜或水果口味的润喉糖，应避免薄荷味儿的。

7、使用空气加湿器

天气太过干燥的话，容易使得我们的声带之间的粘液干掉，而产生彼此的粘连。导致了喉炎的产生。所以，可以选择一款空气加湿器，能够增加空气的湿度，从而缓解了喉炎的症状。

8、按摩照海穴

照海穴位于足内侧，内踝尖下方凹陷处，按压此穴能清咽利喉。

不过按压力道不能过猛，应该以感到酸、麻、胀为度，时间以5至10分钟为宜。

如果再配合按压列缺穴、太溪穴和天突穴等穴位，效果更好。

孕妇感冒喉咙痛吃什么好

孕妇感冒喉咙痛，在饮食上有许多需要注意的地方。首先，要避免进食刺激性食物和肥腻食物，如辣椒、大蒜、油炸食物等。

一些热性水果，如橘子、榴莲、荔枝等，孕妇吃了会上火，加重喉咙痛的症状，所以最好不吃。孕妇喉咙痛可以多吃以下食物：

1、蜂蜜水

用蜂蜜泡水喝，蜂蜜有消炎、祛痰、润肺、止咳的功效，其中枇杷蜜润喉的效果最好。

可以将蜂蜜水冲得浓一些，不要一次喝太多，分开多次喝，配合雪梨拌蜂蜜吃，效果更好。

2、白萝卜水

把白萝卜切粒，放水煮十五分钟，喝白萝卜水。因为萝卜是凉性食物，孕妇喝了白萝卜水后可以祛热解毒，能缓解喉咙痛的症状。白萝卜对于治疗感冒也有一定作用。

3、鸡汤

如果孕妇喉咙痛是有感冒引起的，就应该加强营养，提高自身免疫力。可以喝多一些营养丰富的汤水，比如大骨汤和鸡汤，不仅对孕妇身体有好处，也有利于胎儿吸收营养。

4、还可以每天用开水泡一颗胖大海喝

坚持两三天即可缓解喉咙痛的症状，开水要放凉到八十度左右才用来泡胖大海效果更佳。

5、多吃些滋阴润燥、生津养肺的降火食物

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有时候孕妇饮食营养搭配不均衡，就有可能导致孕妇上火而喉咙痛，这个时候就要去火。

可以多吃些滋阴润燥、生津养肺的降火食物，比如山竹、葡萄、梨、香蕉、牛奶、苹果、西瓜等。

苦瓜、杏仁、芹菜、芥兰、苦菜、苦丁茶等苦味食物都有不错的降火功效。

总结：孕妇出现嗓子疼的情况应该怎么办呢?首先孕妇是不可以随意的用药的。可以参照本文所介绍的方法，相信能够很好的缓解嗓子疼痛的情况。其次孕妇一定要注意多喝水，可以多吃一点滋阴润肺的水果，对于嗓子疼的情况也有很好的帮助。本文所介绍的方法，相信是能够帮助到大家的。

女性的输卵管是运送精子、摄取卵子及把受精卵运送到子宫腔的交通要道，输卵管的阻塞，将严重影响精子与受精卵的正常通行。近年来导致女性不孕的病种很多，但其中因输卵管病变而导致的不孕约占30%~44%，输卵管炎引发的输卵管阻塞更是女性不孕的最大元凶。

如何有效预防输卵管阻塞呢?上海都市医院妇科专家做出专业解答。

1、日常生活中需要注意生殖系统的清洁卫生，预防各种病原体(特别是性传播疾病)的感染，尽量不做人工流产术，进行分娩术、取放置宫内节育器及其他宫腔手术时，应该避免不适当的宫腔操作，避免不洁性生活，避免经期同房，反复输卵管通液术等。

2、积极根治肺结核、淋巴结核，以防感染盆腔结核。

3、如果患有附件疾病，也应彻底治疗，尽快控制病情，防止转为慢性，累及输卵管。

输卵管阻塞程度划分

(1)输卵管通而不畅

主要是因为管内碎屑、脱落细胞或血块导致的阻塞;也有部分女性是因为输卵管过于纤细弯曲;或是输卵管与盆壁、邻近器官粘连，牵拉了输卵管的活动。对于这种类型的输卵管问题，治疗上可以采用腹腔镜进行疏通，经过治疗，大部分女性朋友都可以自然受孕。

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(2)输卵管闭塞不通

大部分输卵管是正常的，只有部分输卵管闭塞不通，且损坏程度较轻，可以采用宫腹联合手术疏通输卵管或24小时置管。术后，大部分女性朋友也可自然受孕。

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(3)输卵管完全不通

输卵管完全不通，且病损严重时，这种情况，多是因为病程过长延误治疗或输卵管结核感染所致，导致输卵管形成疤痕、挛缩、僵硬，功能也发生了不可逆性的改变，即使疏通成功，也很难自然受孕。要想宝宝的朋友们，可以采用试管婴儿的方式助孕。

输卵管阻塞诊断方式

1、通液：利用美蓝液或生理盐水自宫颈注入宫腔，再从宫腔流入输卵管，根据推注药液时阻力的大小及液体返流的情况，判断输卵管是否通畅。

但是整个过程都依靠医生主观感觉判断，且不能判断输卵管堵塞位置，检查过程中的紧张情绪会导致输卵管痉挛，造成假阳性，近年来，可以在超声监测下手术，提高了准确率，但在临床实际工作中却发现该方法误诊率高，所以不是理想的检查。

2、造影：利用导管内加造影剂向子宫输入，然后利用X光线做透视和拍片。造影的好处是能够明确每一侧输卵管的畅通情况，有时候能清楚地显示宫腔形态。

造影显示宫腔形态受子宫位置的影响，极度前屈或后屈的子宫形态不好显示。造影可显示宫腔重度粘连，轻度者有时候不易显示。造影也适于子宫畸形的检查，但是结果是否理想取决于子宫的位置。

3、腹腔镜：可以诊断输卵管是否畅通，以及输卵管伞端是否出现梗阻和输卵管周围粘连的情况。在腹腔镜的直视下，宫腔注入美兰，可以清晰显示输卵管的通畅情况。在宫腔镜下插管通液，对输卵管的畅通有治疗作用。

宫腔镜下可以直接看到子宫的形态。与腹腔镜联合可以诊断治疗各种子宫畸形。但需全身麻醉并且需手术治疗，目前不是普遍采用，仅用于输卵管通液或造影提示输卵管有异常的患者。

B超下通液显影

超声检查下注入超声造影剂观察其在子宫输卵管及子宫直肠窝的影像.由于生理盐水等为低回声介质,超声下不能直接观察其在子宫输卵管内的流动及显示情况,只能通过观察直肠窝内有无液体来间接推断输卵管是否通畅。好处是适于对碘过敏者，不用接受X光照射。操作当月可以试孕。缺点是对输卵管的观察不像造影那么容易，极大程度依赖于医生的熟练程度。B超下通液显影诊断子宫内膜息肉和子宫粘连要比造影好。

输卵管阻塞有效治疗方案

1、药物治疗：引起输卵管阻塞性不孕的输卵管炎主要是慢性炎症，因此大多采用药物尤其是中医中药调经通卵方治疗。

2、手术治疗：

1) 输卵管通液术：从月经干净3天后可以进行。将庆大霉素16万单位，2%普鲁卡因2毫升，地塞米松5毫克，α-糜蛋白酶5毫克溶于20毫升生理盐水中，经输卵管通液导管注入宫腔。隔日1次，至排卵期前停止治疗。可连续治疗2～3个月经周期。此疗法仍为多数医疗机构所采用，但疗效差，假阳性率高。

2) 常规手术治疗：对病变输卵管行输卵管造口术、粘连分离术、输卵管吻合术、子宫输卵管植入术等。常规手术切口大，术后恢复慢。

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