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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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近年来越来越多的不孕不育

患者

选择做试管婴儿。

在做试管婴儿前做前期的身体检查是必不可少的，通过前期的身体检查试管婴儿医生可评估

身体各方面的情况

是否适合做试管婴儿。

如果

解脲支原体

、衣原体

检测

结果显示阳性，那么对试管婴儿成功率有没有影响呢？

支、衣原体感染是可能会严重影响到胎儿发育的，两者均

可以经胎盘垂直传播或由孕妇下生殖道感染上行扩散，引起宫内感染，致流产，早产

，

胎儿宫内发育迟缓，低体重儿，

胎膜早破

，甚至造成胎死宫内等一系列不良后果。

如果是孕早期，对胎儿就可能有影响，孕中晚期胎儿的各器官已发育得较好时影响不大。

所以不孕不育患者在做试管婴儿前如果

存在支

、衣

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原体感染，应于治愈后再

行试管婴儿技术辅助生殖

；其次，妊娠早期检测，若检测为阳性，应及时治疗，以免对胎儿构成损害。

孕妇患有高血压的问题，在临床中叫做妊娠高血压，这是比较危险的一种情况，虽然较为常见，但容易在加重的过程中影响到孕妇本身的身体状态，甚至有可能会影响胎儿健康。所以在必要情况下，孕妇也是需要服用药物治疗的，而正确地使用药物控制药量才能够在保证安全的前提下让孕妇顺利分娩。

孕妇要怎么吃降压药？

1、根据疾病指标吃药

孕妇服用降压药是有一定指标存在的，而在患者的病情达到相应指标之前，一般不考虑服药，大部分时候给孕妇进行饮食和生活上的调节，就足以控制血压，在血压极其不稳定的时候才会选择药物治疗。因此孕妇就需要保证及时的复查，并且针对自己的检查结果来判断是否服药。

2、足量给药

孕妇在使用降压药的时候，要保证足量给药的原则，这是因为有部分孕妇担心药物给自己带来伤害，因此就会在规定的药量基础上减少用药，但是这样并不能够达到治疗效果，甚至于可能会在长期控制的过程中，带来比较明显的副作用。所以为了保证孕妇的安全，就必须足量给药，稳定血压值。

3、慎用利尿剂

利尿降压药是比较常见的一类药物，但是在妊娠期的时候孕妇是不能够随意使用的，因为利尿药可能会导致患者的病情恶化，仅适用于合并左心衰以及水钠潴留的患者。孕妇随意使用利尿药，只会导致血容量减少，甚至有可能会使血液黏稠度升高，反而引起其他的慢性病，比如糖尿病以及高血脂。

4、尽量选择受体阻滞剂药物

孕妇想要控制高血压，首先就可以考虑选择受体阻滞剂药物，因为这一类药物不会影响到胎儿的生长发育，可以考虑优先使用。而且大部分时候受体阻滞剂类的药物控制效果是比较好的，能够长期稳定患者的血压，在急性期的时候，可以根据患者的血压值来进行注射治疗，而在血压稳定之后则改用口服治疗。

5、避免长期依赖药物

众所周知，高血压是一种慢性疾病，需要终身服药才能够控制，但妊娠高血压在治疗的时候就并不需要保证终身服药。因为妊娠高血压主要是患者在妊娠期出现的一种生理性改变，在早期的时候还没有病理性的因素存在，因此就不需要终身服药，甚至于患者不能够过度依赖药物，在药物控制住急性期症状，保持血压平稳之后，患者就需要从生活和饮食上进行长期调节，当疾病的危害逐渐降低之后，甚至需要停药，来保证患者以及胎儿的健康。

孕妇在怀孕期间出现高血压的时候是需要服用药物的，这是为了避免患者在妊娠期间血压迅速上升引发并发症，带来生命危险。而如果不想服用药物，孕妇则可以在早期发现高血压的时候，就积极地进行控制，一般情况下妊娠期高血压是可以有效进行调整的，但需要患者配合医生来进行饮食和生活上的改善。

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