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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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来源：光明网
光明网北京6月22日电
（记者 李政葳） “舒适的就医环境、顶尖的医疗设备、‘一对一’的设计方案，感谢试管婴儿这项先进技术让我圆了一个做母亲的梦……”在22日由光明网和中华志愿者协会主办的“科技孕育生命 致爱试管婴儿——2019年社会服务精准扶贫示范项目《水晶宝贝》公益助孕计划”启动仪式上，一位运用试管婴儿技术怀孕生子的“宝妈”通过VCR深情讲述了她的求子经历。《水晶宝贝》公益助孕计划正式启动。（任保乾 陈利钧/摄）
孩子是凝聚家庭的重要因素，美满的家庭是构建和谐社会的关键基石。但据医学统计，近年来我国育龄人群中不孕不育现状堪忧，尤其北京、上海等经济相对发达的地区，不孕不育发病率已达15%；而随着中国“二胎政策”的全面放开，许多大龄妈妈加入了追生行列。近年来，试管婴儿逐渐作为不孕症的一种治疗手段被人们广泛接受，该技术已帮助许多的不孕不育夫妇成功圆了父母梦。为此，光明网、中华志愿者协会共同发起，中国志愿者服务基金会、福心公益、宝岛妇产医疗集团与海峡两岸生殖助孕医联体等协办本次公益活动，旨在呼吁社会各界共同关注不孕不育家庭，提供优质的医疗资源和服务，广泛普及妇幼保健和生殖医学科普知识，切实为广大家庭解决生活就医难题。
活动现场。（任保乾 陈利钧/摄）
当天，原卫生部副部长、中国健康教育与健康促进协会会长殷大奎，原民政部规划财务司司长、中华志愿者协会会长兼秘书长宋志强，原国家卫生计生委港澳台办国际合作司副司长、海峡两岸医药卫生交流协会会长王立基，中华志愿者协会副会长袁媛，光明网总裁、总编辑杨谷，以及来自医疗健康领域的相关机构代表、专家学者、志愿者等近200人参会。
原卫生部副部长、中国健康教育与健康促进协会会长殷大奎为活动致辞。（任保乾 陈利钧/摄）
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殷大奎在致辞中表示，由于空气污染、食品安全、不健康的生活方式以及来自工作、生活等各方面压力，导致越来越多家庭备受不孕不育困扰。随着试管婴儿技术的不断进步，我们应着力做好先进技术的宣传教育和知识普及工作，尤其要重点关注贫困地区患者，这也是落实精准扶贫的重要体现。
中华志愿者协会副会长袁媛为活动致辞。（任保乾 陈利钧/摄）
袁媛介绍，中国志愿服务事业正处于新的发展阶段，国家和社会都赋予了志愿服务事业更多责任和使命。中华志愿者协会作为全国性的志愿者组织，愿与全国范围内的热心公益、热心志愿服务的企业、单位、个人共同努力，创造中国志愿服务事业新的发展局面，也希望更多人参与到本项公益活动中来，用爱心温暖更多需要帮助的群体。
光明网总裁、总编辑杨谷为活动致辞。（任保乾 陈利钧/摄）
杨谷谈到，光明网作为光明日报在网络时代的新延伸，一直密切关注医疗健康领域动态，积极宣传科学就医理念、弘扬和谐医患关系，这既是响应“健康中国”战略的体现，又是媒体履行社会责任的应有之义。本次活动中，光明网将继续发挥在媒体融合方面的优势，积极普及医疗健康科普知识，做好试管婴儿技术的宣传工作，助力提升人民群众的获得感、幸福感。
原国家卫生计生委港澳台办国际合作司副司长、海峡两岸医药卫生交流协会会长王立基为活动致辞。（任保乾 陈利钧/摄）
王立基提到，近年来，海峡两岸在医药卫生领域的合作交流不断加强，特别是在医疗技术、生物技术方面有效实现优势互补；北京宝岛妇产医院医疗院长谢峰也表示，本次公益活动一方面要做好不孕不育的科学普及，降低患者盲目就医成本，另一方面将提供先进的医疗资源和优质的医疗服务，为更多贫困家庭解决实际困难。
北京宝岛妇产医院医疗院长谢峰为活动致辞。（任保乾 陈利钧/摄）
沙龙对话嘉宾（从左至右）：主持人，中华志愿者协会文化艺术志愿者委员会主任陈去病，北京宝岛妇产医院荣誉院长、生殖医学中心学科带头人左文莉教授，公共安全管理研究学者崔和平教授，北京协和医院卫生管理学教授、医学法律和伦理专家关健。（任保乾 陈利钧/摄）
左文莉教授在沙龙对话环节分享观点。（任保乾 陈利钧/摄）
活动期间，围绕“试管婴儿技术及行业现状”，北京协和医院卫生管理学教授、医学法律和伦理专家关健，公共安全管理研究学者崔和平，北京宝岛妇产医院荣誉院长、生殖医学中心学科带头人左文莉，中华志愿者协会文化艺术志愿者委员会主任陈去病等，围绕“科技孕育生命、致爱试管婴儿”开展了一场主题对话。
活动现场公布首批5家志愿服务医院：北京宝岛妇产医院、唐山宝岛妇儿医院、邯郸宝岛妇产医院、保定宝岛妇产医院、常德宝岛妇产医院。（任保乾 陈利钧/摄）
启动仪式上，活动主办方还公布了本次公益活动的5家首批志愿服务医院；另外，为鼓励更多群体参与，该项目的官方页面、报名通道、公募通道等也一并对外公示。据了解，“《水晶宝贝》公益助孕计划”今年将在全国多地陆续开展，首站将于近日在山西晋中落地。
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参加活动的志愿者。（任保乾 陈利钧/摄）
项目全体志愿者大合影。（任保乾 陈利钧/摄）
接下来咱来做个调查：
为了提高怀孕几率，你都做过哪些事呢?
红红：
我去拜了拜观音，还吃了好多中药调理。
丽丽:
我成天找排卵期，然后赶紧行动，心累。
雯雯：
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我用了很多土方法，可都没有用。为了怀孕，大家可谓煞费苦心，至于这些办法靠不靠谱，那就...很难保证了。
其实想快速怀孕，大家应该开启正确的打开方式：
一、孕前检查
准备怀孕前的孕前检查，能够在备孕前及时发现问题，及时进行干预治疗。一般来说，建议夫妻双方都做检查，最好是在孕前的3-6个月开始检查，这样会有充裕的时间养好身体。如果检查出任何问题，一定要及时治疗，不要讳疾忌医。
二、调理身体
努力的将身体调理到好的状态，保持正常范围的身材，虽然很多女性都喜欢瘦瘦瘦的人生，但是我劝你，如果要是备孕，最好保持在一个健康的体重。过胖和过瘦都不行，如果备孕1年以上还未怀孕的夫妻，一定要明确不孕不育的原因，夫妻同治。因为在不孕不育中，男方也可能是“罪魁祸首”。
三、试管婴儿
看到这个大家一定再想家圆君又在劝大家试管了，其实不然，很多夫妻不孕疾病只能通过试管助孕，如果一味的拖延，想着自己试试或者药物手术治疗，其实是没有任何好处的，只会让生育力更加衰退，所以再该选择试管的时候不要犹豫，也是快速好孕的办法之一。
前两个不再多说，咱们重点说说试管婴儿，其实试管婴儿也不是万无一失一定会怀孕的，它也是很傲娇的，能不能成功，也得看自身水平和努力程度了，而大家能做的就是：
调理好身体，如卵子、子宫内膜：
女性的卵子和子宫是孕育的重要因素，在进行试管婴儿治疗，若卵子质量不给力，就没有优质胚胎，若内膜损伤或子宫内膜的其他病变都可能造成胚胎不能着床而影响成功率，所以女性要调理好卵子和子宫内膜，为怀孕打好基础。
调节好心理状态：
在试管婴儿期间夫妻多沟通，两人都要调整好心态，放松心情，正确看待试管婴儿过程。因为情绪可以影响人的身体状况，心态好的人试管婴儿成功率要高一些男方要多开导女方，多些关爱，女性不要紧张保持乐观的心态，放松身心，积极面对，才能增加试管婴儿的成功率。
以上这些快速怀孕的办法，可比烧香拜佛、吃偏方管用哦，尤其最后一个，快快get起来吧~
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