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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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排卵三天后子宫内膜的正常厚度至少在7-10mm左右，这样在受精形成后才有利于胚胎做床，如果内膜小于7mm会影响胚胎着床，降低一定的怀孕机率，如果不在排卵期子宫内膜的厚度在4-12mm不等，并且在女生不同阶段，子宫内膜的厚度存在一定的差异，如月经期间相对其它时间要薄一点，排卵期相对要后一点，在月经结束后约4-6mm左右。

子宫内膜在不同阶段的厚度：

1.在女性的月经周期中，在月经结束时，随着子宫内膜脱落干净，子宫内膜此时是最薄的，约4-6mm；

2.之后随着体内雌激素分泌的增加，卵泡的成熟，子宫内膜会增生，在月经的第6-14天左右可以达到5-10mm；

3.当成熟卵泡排出后，会出现黄体，在孕激素刺激下，子宫内膜会继续增生厚度可能会达到约8-12mm左右；

4.后再次进入月经期，子宫内膜再次脱落，又变成最薄状态。

B超判断是不是幼稚子宫，主要通过测量子宫的长宽厚来判定。当长宽厚分别低于5cm、4cm、2cm才能诊断子宫发育不良为幼稚子宫。除此之外还需要通过其他方面综合考虑，如明确性激素测定，妇科检查病史等，不能仅凭b超简单测量而轻率地诊断。因为采用不同的检查方式幼稚子宫判断标准存在一定的差异，综合多方面判定可以避免出现误诊。

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幼稚子宫又被称子宫发育不良，医学上指的是子宫的结构、形态都正常，但是其体积比较小，子宫颈相对来说较长。以下是检查幼稚子宫的方法：

1.采用B超测量子宫体，幼稚子宫的判断标准是子宫体的长、宽、厚分别低于5厘米、4厘米、2厘米的，但是通常情况下，阴道超声会比普通的腹部超声更加准确；

2.采用测量子宫容量，即是在宫腔内注入液体来测量，幼稚子宫的判断标准是子宫的容量小于5毫升；

3.临床上还会采用电化学发光激素六基项、垂体兴奋试验、阴道四维彩超，动态数字化子宫输卵管碘油造影等检查手段，必要时行电子宫腹腔镜联合探查，从而来确诊病情的。

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