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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
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【来源：海南新闻网资讯】
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【囊胚移植，GOODLUCK】
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自从取卵后就开始每天打黄体酮、吃叶酸、吃维生素E、吃孕酮片。听到有妈妈跟我说，黄体酮我们是要持续打3个月就真的有点崩溃，屁股都开花了吧。
终于到我移植了，前面的准备跟取款差不多，但移植不需要麻醉。我刚坐下没多久就喊我名字了，我是第一个去移植。去到医生再次核对我和我丈夫的信息，这才知道我移植囊胚的等级是4ab，然后就让我躺下。医生问我有没有憋尿，我说还不是很急，我说需要再等等嘛，医生说不用了。然后整个过程感觉很神秘，感觉有个管子进来，跟平时阴超检查差不多，也没有什么不适，然后医生就说OK了，还说位置很好等我的好消息，并给了我一张阴超图显示囊胚在子宫的位置，上面配着GOODLUCK两个字。
移植完让我去洗手间排尿，排完后就去病床上躺着，躺够30分钟就可以回家了。那天刚好是周末，我回家也继续躺了一天，第二天就正常上班了。答应公司一年内不怀孕，后来才发现这担心是多余的。
【六天后验到意念灰，我的成功率是100%】
后面就每天上班前去打一针黄体酮，然后就去上班。第三天开始我就开始拿排卵试纸在验，排卵试纸应该是第五天才开始加深，我第六天就用早早孕验到了意念灰。第八天已经有双杠出现了。
人生中第一道双杠终于来了。以前觉得别人能放两个，我只有一个，我的成功率是50%。到这一刻才觉得，原来没有50%的，只有0或者100，幸运的我居然是100%！
后面还是按照医生的要求吃药打针，一样都不敢拉下。等到第十天就回医院抽血，HCG数据不错，就是雌二醇和孕酮低了点，医生就给我开雌二醇和孕酮片，让我持续吃。然后我不想再打黄体酮，屁股都开始硬了，跟医生说可否换塞药，医生说没问题，我终于可以不用再打针了。
两周后，HCG数据已经很好看了，一超也成功通过，但雌二醇和孕酮还是偏低，但医生说没什么问题，还说下次可以不用抽血了，但是药还是要坚持吃。
再后面二超、三超、NT、早唐都顺利过了，现在就等宝宝茁壮成长，我们再进行下一轮的挑战！
因为在试管过程，我很多都没有太留意，医生开什么药让我做什么我都是比较听话的，然后也没有太多关注别人的情况（因为我一直在上班，每次都是早来早走，不耽搁时间），然后我说的不准确的大家可以给我指正哈。
我觉得这次顺利一次成功主要原因有几个：
1、心态比较积极和乐观，没什么负面情绪，既来之则安之：
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2、在前期我一直有泡脚，泡到移植前一晚都还在泡，感觉这个对子宫比较好；
3、医院离我家和公司很近，我坚持工作转移注意力，不把所有精力放在备孕放在试管上，在做试管期间工作还拿了奖；
4、家人的支持，经济条件的允许。我老公对这个试管没给我多少压力，觉得就试试，不行我们就养条狗吧，无论是家婆还是我家这边也很少给压力，家婆还在我促排和移植的时候来给我做饭，天天做高蛋白的虾和鱼。我爸妈更佛系，基本不怎么过问，说有结果通知下就好。另外试管需要自费，我医保卡还比较多钱基本刷医保卡来支持，所以经济上还比较宽松。
写得比较随意，当作对大家的勉励和支持，大家一起加油，期待姐妹们的好消息。
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