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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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前两天一位孕妈给小宝留言：做羊水穿刺的最佳时间是几周呢？前面排不下到那时做已经孕22周了，会不会太大真怕伤到宝宝！她非常的着急。

除了这位孕妈，后台还有很多有类似情况的孕妈一直在纠结，唐氏筛查高风险，到底要不要做羊水穿刺？

对于这种纠结的情况，其实就好比是妈妈们在进行一场赌博：不做羊穿赌输了，生出个“唐宝宝”；做羊穿赌输了，最坏结局是流产。

然而从医学理论和临床实践的角度来讲，羊穿后流产的理论概率约为1/300，实际流产概率根据医院的不同，数据也会有所差异。比如这位孕妈说她所在的医院，羊穿后流产的概率大概在0.6/1000左右，基本上和普通孕妈在相应孕周下发生自然流产的概率差不多。

所以孕妈们其实可以放宽心，做不做羊穿都是一种选择，但是小宝觉得当两害相权的时候，取其轻才是真理。

哪些人要做羊水穿刺？

做胎儿唐氏综合征产前筛查后，如果准妈妈被定性为高风险，产检医生就会建议孕妇进一步做羊水穿刺来诊断。确定唐筛结果是否为高风险有一个医学上已确定的数值1：380。是指胎儿有1/380的可能性为唐氏儿，也就是说唐筛高于这个比例，孕妇就需要进一步诊断检查。例如，检查结果为1/379，就已经步入高风险范围了。

产检专家：唐筛结果，不论是高危还是低危，都不能代替诊断，而羊水穿刺检查，会让医生有进一步的诊断。

如何做羊水穿刺？

第一步：先做B超检查，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘；

第二步：选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，然后用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入；第三步：针穿过腹壁和子宫壁时两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；第四步：用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟；第五步：孕妇卧床休息2小时。

羊水穿刺最佳检查时间

专家建议：做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18～22周。此时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而导致流产。

羊水穿刺有危险吗？

临床上，所有羊水穿刺检查，都是在B超可视的情况下进行，总体来说是安全的，但仍存在一定的风险，存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200。它的总风险率，即导致胎儿流产的风险一般来说，不超过5%—1%。

羊水穿刺要注意的事情

做羊水穿刺前，医生一般会给准妈妈做B超及血常规，确保孕妇及胎儿身体状况良好。但大家也不可大意，要密切注意身体状况，规避不必要的险情。注意事项如下：

1、术前三天禁止同房；术前一天请沐浴；

2、术前10分钟请排尽小便；

3、术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前告知医生；

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4、有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前告知医生；

5、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；

6、术后24小时内不沐浴，多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动；

7、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，要速到医院妇产科就诊。

（本文来自：百度宝宝知道 孕妈咪UP）

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胚胎冷冻和养囊后的移植成功率还是有一定区别，养囊后的成功率会高于冻胚的成功率，胚胎冷冻和养囊都是体外受精的助孕方法。胚胎冷冻技术是选取质量较好的胚胎置于196℃的液氮环境中，长期保存，可以保存胚胎的活性，等到女性的排卵期或者人工周期内，再进行解冻，然后植入到宫腔内，可以提高移植成功率。养囊是胚胎在体外培养5-7天，形成囊胚后再进行移植，相比起来囊胚的成功率会比冻胚的成功率高一些。

胚胎冷冻和养囊都是试管婴儿技术中的助孕方法，最主要的的区别就是是否需要冷冻，一般养囊的成功率会比较高，但是胚胎冷的数量会比较多，下面可以详细了解一下胚胎冷冻和养囊的区别：

1.冻胚主要是相对于新鲜胚胎来说的，如果当月没有移植新鲜胚胎可以将胚胎冷冻起来，待时机合适之后再进行移植，就叫做冷冻胚胎移植，在解冻复苏过程中，有可能会对胚胎的质量产生影响，比如导致胚胎质量降级，或者胚胎损失，就会影响移植成功率；

2.囊胚指的是培养好的鲜胚多培养两天，是受精后第5天到第6天的胚胎，一般情况下囊胚移植的优点在于着床成功率会比较高，但冻胚移植的数量会多一些，但相对来说囊胚移植后成功怀孕的几率是比冻胚要高的；

3.养囊和冻胚需要考虑患者的基本情况，如果自身有适当的条件，如良好的子宫环境和适当的子宫内膜厚度，建议进行养囊，如果条件不合适，且患有多囊卵巢、卵巢刺激综合征，建议进行冷冻胚胎，可以根据医生的建议选择合适的方案，以提高妊娠成功率。

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