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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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肾内科比较常见的尿液检查就是尿常规和24小时尿蛋白定量检查，做尿常规检查时留取尿标本过程简单、便捷；24小时尿蛋白定量的尿标本留取过程比较长且繁琐。

虽然很多肾友经常做这些检查，但依然因为种种原因使标本留取错误，尤其一些初次检查的患者，往往会有更多的问题出现，影响了检查结果的准确性。

因此，今天小编就专门给大家讲讲这两项检查的尿液留取方法以及注意事项。

24小时尿标本留取方法及注意事项

1. 医生开好化验单后，患者提前去检验科拿尿液留取试管。

2. 根据自己的需求，选择一个干净、干燥，可以留尿的足量容器，比如矿泉水瓶。

3. 尿液收集原则是去头留尾，早晨起床后的第一次排的尿液不留，第二次需要排尿时，将尿液排到准备好的容器中，并记录该次排尿的时间，之后每一次尿液都要收集起来，并且一直留到第二天早上与前一日第一次排尿留取的时间，所收集到的尿液就是24小时尿。有些医院要求患者直接将全部收集的尿液带到门诊检验科即可，不需要患者本人计量和留取。

4. 记录好总的尿量，可以用量筒测量，也可以采取称重的方式计算。

5. 将尿液轻轻摇晃、混匀后，再取出其中的6~20ml（根据医院要求）到之前准备的尿液留取试管里，尽快送检，并告知检验人员总的尿量值。

6. 注意事项：

（1）尿液应保存在阴凉处，如果天气炎热或距离医院较远，可以使用冰袋或者收集在尿液时加入防腐剂。

（2）保持外阴清洁，尤其是有阴道炎或白带较多者，可以先清洗外阴后再留取；女性要避开月经期、月经前一天及月经结束后2天，防止尿液受到污染。

（3）留尿期间正常饮食饮水，避免大鱼大肉及高蛋白饮食，避免刻意多饮水或少饮水，保持尿量在1000-2000ml/24小时即可，另外还应避免剧烈运动，如打篮球、踢足球、长跑等。

尿常规尿标本留取方法及注意事项

1. 检查前一晚睡前不要多喝水，让尿液适当浓缩，提高准确性。

2. 夜间可排尿一次，但早晨起来要空腹且不排尿，然后去医院留取一天中的空腹晨尿。

3. 患者排尿的时候不要停，到中间阶段的时间把尿杯放过去接尿，留取中段尿。

4. 从尿杯中吸出6~10ml的尿液到尿液留取试管中，尽快送检。

5. 注意事项：

（1）对于一些不方便留取晨尿的患者或者夜尿多的患者，可以留取其他时间段，但要保证尿液至少在膀胱内保存3-4小时以上。

（2）女性应该保持外阴清洁，避免月经前后3天及月经期间做尿常规。

希望以上这些要点能帮助大家更好地完成尿检，获得最准确的检查结果，从而为治疗带来更大帮助。

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