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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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西安市第四医院生殖医学科是治疗不孕症的专科机构。自2001年以来，一直从事人类辅助生殖技术的研究和临床诊疗。是陕西省三家获得卫生部颁发的人类辅助生殖技术批准证书的生殖中心之一。2007年，该院通过国家卫生健康委严格审查，获准开展人类辅助生殖技术。2009年成为a西安城市优势专科，2016年获批为西安城市失独家庭生殖服务单位。

西安市第四医院，又名西安交通大学附属任光医院，位于陕西省新区解放路21号西安市。始建于1889年，是集医疗、教学、科研、急救、预防、康复、保健于一体的综合性三级甲等医院。

医院的生殖医学科是治疗不孕症的专门机构。自2001年以来，一直从事人类辅助生殖技术的研究和临床诊疗。是陕西省三家获得卫生部颁发的人类辅助生殖技术批准证书的生殖中心之一。2007年，该院通过国家卫生健康委严格审查，获准开展人类辅助生殖技术。2009年成为a西安城市优势专科，2016年获批为西安城市失独家庭生殖服务单位。

医院生殖医学科诊疗范围涉及男女不孕不育的检查和治疗，习惯性流产、多囊卵巢综合征、卵巢巧克力囊肿、高泌乳素血症、功能性子宫出血、月经紊乱等妇科内分泌疾病的诊断和治疗。同时也可以为需要生育的健康夫妻提供优生指导。

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生殖中心发展过程:

第一个人工授精婴儿出生于2001年；

第一个试管婴儿出生于2002年；

2003年，第一例试管婴儿通过卵胞浆内单精子显微注射技术诞生。

第一个冻融胚胎移植试管婴儿于2004年出生；

2016年第一个冻融卵子试管婴儿出生；

2017年，第一例试管婴儿诞生；

西安市四院生殖医学科目前正在开展的项目有:丈夫精子宫内授精、常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)、胚胎玻璃化冷冻解冻移植(FET)、激光辅助孵化、囊胚培养、未成熟卵体外培养、精子冷冻保存、睾丸和睾丸。

该中心仪器设备先进，专业特色突出，80%以上的专业技术人员具有硕士以上学历，对不孕症、妇科内分泌疾病、复发性流产等具有丰富的临床诊疗经验。而且这家医院的试管婴儿临床平均妊娠率在40%~50%左右，在西安市的众多试管婴儿医院中成功率还是比较高的。有在这家医院做试管婴儿想法的家庭可以放心选择。但建议就医前做好相关咨询，做好“战斗”准备。

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试管婴儿技术等同于体外受精，做试管婴儿必须经过审核批准。试管婴儿技术并不是任何人都可以做，而且也不是所有医院都可以开展的。对于开展试管婴儿的医院也同样有法律的要求，而且要开展此项技术，必须经过国家卫计委的审核批准才可以，所以有资质的医院都是经过认可的，医疗质量也是过关的。

哪些人适合做试管婴儿？

1.输卵管不通的女性；

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25-35岁女性“试管婴儿”成功率腰高于国际平均水平（30%-40%），有的能达到50%以上。35岁以后，成功率会逐渐下降，40岁时只能达到20%左右。

（本文来自：百度宝宝知道 亦烟）

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