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点击次数: 430   更新时间:2023-04-27 10:42  【打印此页
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在南宁精子库申请供精的相关价格在4000元左右,包含供精精液和冷冻保管费。而现目前南宁就只有南宁市第二人民医院具有供精资质,与南宁精子库(广西人类精子库,隶属于广西医科大学第一附属医院)有合作,可以为不孕不育患者提供供精人工授精技术。根据南宁二医院的医疗服务价格来看,做一次供精人授的总费用大概在10000-20000元不等。

南宁市第二人民医院生殖医疗中心是广西目前唯一获准卫生部正式开展供精人工授精技术的中心,也是广西目前获得卫生部批准正式运行人类辅助生殖技术项目最多的中心。南宁二医院与广西人类精子库合作,可为符合供精需求的不孕不育家庭提供精子标本。这里就为大家介绍一下在南宁二医院做供精人授的相关费用:

1.检查费:向南宁精子库申请供精需要符合条件才可以,因此男方要做相关精液检查,检查费一般在2000元左右,而女方也要做检查,以便医生确认是行供精人授还是供精试管,女方检查费差不多也要1000多;

2.申请供精相关费用:通常一份精液标本是4000元,包含精液+冷冻保管费,后期解冻精液+优化处理的费用是在2000元左右;

3.卵泡监测或促排费:此部分费用根据女方情况来定,若是不需促排,只行卵泡监测,其费用在500元左右,而促排费用就比较多,在5000-12000元不等;

4.手术费:人工授精手术费并不贵,一次是900元。

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截至2022年初,河北一共有31家医疗机构开展了辅助生殖技术,其中唐山有1家能开展试管婴儿技术,即唐山市妇幼保健院,为了便于大家了解唐山试管婴儿医院哪家好,选择适合自己的医院,小编整理了2022唐山试管婴儿医院排名、2022唐山试管婴儿医院推荐,并附唐山试管婴儿成功率及费用,供大家参考。

一、2022唐山试管婴儿医院排名

序号

医院名称

能不能做试管

地址

1

唐山市妇幼保健院

能做

河北省唐山市路南区建设南路14号

2

华北理工大学附属医院

不能做

河北省唐山市路北区建设南路73号

3

唐山市人民医院

不能做

河北省唐山市路南区胜利路65号

4

首钢矿山医院

不能做

河北省迁安市首钢水厂铁矿生活区

5

开滦总医院

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河北省唐山市新华东道57号

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6

唐山市协和医院

不能做

河北省唐山市新华西道78号

7

唐山市中医医院

不能做

河北省唐山市路北区康庄道6号

8

迁安市中医医院

不能做

河北省迁安市佛山路66号

9

唐山市第二医院

不能做

河北省唐山市路北区建设北路21号

10

唐山市第三医院

不能做

唐山市古冶区京华道22号

二、2022唐山试管婴儿医院推荐

唐山市妇幼保健院

1999年为拓宽服务范围,增强服务功能,建立生殖遗传科,开展了体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、人工授精等辅助生殖技术。唐山市首例试管婴儿、首例“卵母细胞单精子显微注射(ICSI)”试管婴和首例“冷冻胚胎”试管婴儿均在唐山市妇幼保健院出生。目前唐山妇幼保健院生殖医学科室开展的主要业务有体外受精-胚胎移植、卵母细胞内单精子显微注射、胚胎冻融、多胎妊娠选择性减胎术、夫精人工授精、反复流产免疫检查与治疗、睾丸穿刺、子宫输卵管检查、精液分析及细胞形态检查、生殖内分泌检查、生殖免疫检查等。

试管婴儿成功率:28%-52%;

试管婴儿费用:2-5万元;

开展技术:夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术。

以上就是“2022唐山试管婴儿医院排名,附试管婴儿成功率和费用一览”的全部内容了,2022年在唐山做一次试管婴儿的费用约为2-5万元,试管婴儿的费用与许多因素有关,与病情的严重程度,治疗方案的挑选,治疗周期时间的长短等都有关系。

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