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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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宫颈机能不全是双胎妊娠减胎的医学指征之一，所以做试管怀了双胞胎的最好是减胎。本身宫颈机能不全怀孕后就比较容易出现流产或早产的现象，若是怀了双胞胎，随着胎儿的长大对宫颈的压迫就会越严重，宫口扩张就会更大，从而就会更容易出现早产。所以说，宫颈机能不全做试管怀了双胞胎需要减胎，不然妊娠风险大。

宫颈机能不全做试管最后不管是怀单胎还是双胎都是有风险的，不过双胞胎的风险会更大。而且即使不是宫颈机能不全，做试管怀双胞胎早产的风险都是会增大的，因为双胎会让妊娠并发症发生率明显增加。至于宫颈机能不全做试管怀双胎是否减胎看看各位姐妹是怎么说的：

最好减胎，双胎风险太大。建议做环扎，不过就算环扎后也容易裂开，我的医生跟我讲过她曾经有一个病人，移植前就做了环扎，单胎到五个多月宫颈还是裂开没保住，不过多数做了环扎的保胎还是很成功的，不管单双都要做环扎。

网友繁花似锦

最好减胎，我之前的宝宝也因为宫颈机制不全没留住，这次移植医生都不建议移2个，只给移了1个。双胎本来风险就大，再加上宫颈机能不全，我觉得还是别冒险的好。

网友在水一方

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我有一个姐妹，上次也是宫颈问题双胎流产，第二次又成功两个宝宝，并且环扎后现在保到34周了。很羡慕她，也想像她似的，拼一把，但又缺了点勇气。

网友茜茜小姐

怀孕期间上火是比较普遍的现象，一般来说身体本身有湿热或者体虚的人都是容易上火的，如果你经常感觉到莫名的心烦气躁，或者眼睛胀痛、牙龈发炎，那么就可能是上火了。怀孕上火吃什么能降火呢?

怀孕上火吃什么降火

1、火龙果

火龙果具有清热止咳的效果，而且它的铁含量也比较高，还含有大量的维生素和花青素，是一种非常适合孕妇吃的水果。

不但能帮助上火的孕妇们去火，还能帮助对抗老化，从而保持皮肤的年纪态，对肚子里面的宝宝生长发育也有很大的好处哦。

2、甘蔗

甘蔗分为两种，红色的甘蔗和绿色的甘蔗，一般红色的比较常见，绿色的口味稍微淡一些。不过他们都可以帮助去火，绿色的效果更好一些，大家可以记一下。

3、梨

梨里面含有很多种维生素，对于一些有内火的人是很有作用的，可以润肺止咳，还有一些便秘的人群也比较适用的。

4、杨桃

杨桃含有丰富的果汁和纤维质，能生津止渴，迅速补充人体的水分，能有利于清燥润肠，消除疲劳感。杨桃中还含有大量的胡萝卜素、糖类及维生素B、C等，能消除咽喉炎症、口疮及口腔溃疡，防治风火牙痛、风热咳嗽，治疗伤风。

5、柿子

鲜柿子味甘涩、性寒，具有清热润肺，生津止渴的功效，适合燥热体质患者;柿饼有健脾化痰的功效，适于脾虚痰湿体质患者。

6、柑橘

柑橘性凉，具有生津止咳的作用，用于胃肠燥热之症;有和胃利尿的功效，用于腹部不适、小便不利等症;有润肺化痰的作用，适于肺热咳嗽之症。

7、西瓜

西瓜是解渴消暑的最佳之品，能清暑利湿、养阴生津。但西瓜性凉，并含有大量的葡萄糖、苹果酸、果糖和维生素等，体质偏寒或血糖较高的孕妇慎吃。

8、草莓

草莓不但好吃，还有药用价值。中医认为它有去火功效，能清暑、解热、除烦。

9、西红柿

西红柿富含维生素C、胡萝卜素、蛋白质、微量元素等，并且含有大量水分，吃一些西红柿有助于去火。

莲子汤

病症表现：分虚实两种，虚火通常表现为低热、盗汗、心烦、口干等;而实火则表现为口腔溃疡反复发作、口干、小便短赤、心烦易怒等。

食疗法：莲子30克(不去莲心)，桅子15克(用纱布包扎)，加冰糖适量，水煎，吃莲子喝汤。

孕妇上火能喝菊花茶吗

在怀孕期间，很多妈妈都会因为经常补充营养而导致上火的情况出现，平常我们上火可以喝凉茶，但是孕妈妈就不可以了。听说菊花茶也是可以去火的，但是孕妇上火能喝菊花茶吗?

1、孕妇上火可以饮用菊花茶的，没有影响的，不必担心。

可以适量喝一些的，建议多喝水，多吃蔬菜和水果。喝菊花茶和金银花露去火对胎儿无害，可以喝，但是不可以吃一些大寒的食品，如螃蟹等海鲜。你还可以喝绿豆汤去火，去火的同时也可以去胎毒。

2、菊花茶去火菊花没有别的副作用，只是性寒一点。

记得要泡的清淡，什么都有个度，最好不要喝太多，适时喝点无大碍。皇菊被誉为菊花茶中的极品，以产自江西婺源的最为著名，其药性比其它的菊花虽然稍弱些，相比之下更适合饮用和食用。

3、如果没有饮茶习惯最好用点富含维生素C的饮料

因为维生素C能帮助铁的吸收，还能增强机体抗病能力。上火容易便秘，多吃些蔬菜水果，含纤维的食物。孕妇如能每天喝3～5克茶，特别是淡绿茶，对加强心肾功能，促进血液循环，帮助消化，预防妊娠水肿，促进胎儿生长发育，是大有好处的。

花茶能帮孕妇更为舒适地度过孕期，但也有一些花草并不适合孕妇，再加体质要对应不同花草的药理性味，因此想要喝花草茶前，最好请专业的中医确认一下自己的体质以及适宜哪些花草茶及泡茶辅料。

总结：一般孕妇上火的时候都是比较推荐吃一些降火的东西，因为这样比较安全而且不会对身体产生什么负担。除了常见的吃草莓、柿子和火龙果来降火之外，还可以适当地喝一点莲子汤和菊花茶，也有很好的效果。

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