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点击次数: 383   更新时间:2022-10-31 10:03  【打印此页
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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随着医学技术的不断发展,试管婴儿技术发展到三代,解决了更多的不孕因素,实现了生育梦想。所以有人听说可以用三代试管进行性别选择。最近长沙人对此也咨询的比较多。他们想知道三代试管和男孩的费用。今天我就这个话题给大家详细讲解一下。

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首先,我们需要明确一点。我国目前禁止非医学目的进行胎儿性别鉴定,只允许有性别遗传的夫妻进行性别选择。

所以,即使目前临床上可以实现性别选择,但无条件性别选择也不符合国家相关规定。所以在长沙,不管是公立还是私立医院,都不可能为男生提供无条件的服务。所以无条件男孩服务更有可能只是商家的一个营销噱头,做试管男孩也是有相关条件的。所以,20万个包出生的男孩不能相信,要有判断能力,以免身心受创,人财两空。2022年长沙三代试管婴儿费用明细如下:

1.术前检查费用:1万元左右。

试管周前期,夫妻双方都需要进行全面的体检。一是让医生更加了解自己的身体状况,二是排除是否有不利因素影响试管怀孕的进程。

2.促排卵费用:2万元左右。

促排卵计划不是流水作业,需要根据个人的实际情况制定个性化的促排卵计划。所以,即使同时促排卵,即使年龄相近甚至相同,如果身体状况不同,促排卵方案也不同,药物也分国产和进口。所以这个时候成本差距会更大。

3.胚胎培养费用:2万元左右。

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促排卵的时候,卵泡成熟的时候,要取卵,同时取卵和精子,进行体外胚胎培养。此时三代试管婴儿技术还涉及到囊胚培养,与普通胚胎培养有很大不同。不仅质量更高,对孢囊培养的环境和技术要求也更高。所以在这些条件下,包囊培养的成本会相对高一些。

4.胚胎筛查费用:2万元左右。

如果是因为身体原因选择性别,三代试管婴儿就需要进行性别筛查。正常情况下,筛查8个胚胎的价格在2万左右,多加一个胚胎的费用会在3000左右。从这个角度来说,胚胎筛查的费用是比较贵的。

5.胚胎移植:5000元左右

当选定的胚胎通过后,此时可以进行胚胎移植。胚胎移植的费用在5000元左右。如果是胚胎移植,需要根据自己的实际情况确定是否需要服用相关药物。如果需要服药,费用也会上涨。

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从上面可以看出,目前在长沙,由于自身原因需要进行三代性别筛查,一次费用在10万元左右。但由于自身情况的差异,这里的成本也会有所波动。如果你自身条件正常,但还是有强烈的生男孩的想法,那么建议去海外国家实现。但目前国外局势不稳,疫情反复,不建议轻举妄动。与此同时,中国也有相关医疗机构声称可以生男孩。但对此要理性看待,要知道这种操作在国内是严禁的,谨防被骗。

因为我国严禁非医学目的的胎儿性别筛查,没有医学指征是不能随意进行性别筛查的。对于一些医院来说,生20万男孩可能会有营销噱头,所以要有判断能力。如果强烈需要生男婴,也建议顺其自然,或者综合咨询了解后再做决定。

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抽血检查不仅用于诊断疾病,还可以用于确定是否怀孕。

抽血检查中,部分指标可以反映怀孕状态。

一般来说,女性在怀疑自己是否怀疑时,会到医院做检查,但是部分检查要求空腹进行。进行抽血检查确定是否怀孕,需要空腹吗?

【患者自述】

小陈发现自己已经有一段时间没来月经了,而且最近感觉身体不适,她怀疑是怀孕了。于是自己用验孕棒试了一下,结果显示两条杠。因为担心测得不准,打算去医院做检查确定一下。因为之前有体检的经历,所以知道部分检查是要求空腹进行的,不然结果不准。她想知道,抽血检查是否需要空腹进行?

【江医生科普时间】

一、进行抽血检查确定是否怀孕,需要空腹吗?

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孕妇进行抽血检查需要空腹。女性进行验尿,结果是两条杠,有可能是怀孕了。此时到医院抽血,确定是否怀孕。如果只做HCG(人绒毛膜促性腺激素),可以不用空腹。但是早孕检测除了HCG,还需要检查甲状腺功能。查甲状腺功能实做好空腹。抽血检查HCG、孕酮、雌二醇和甲状腺功能,可以评估胚胎发育情况。

二、孕妇抽血检查结果异常怎么办?

如果甲状腺功能检查结果为甲状腺功能减退症,则需要通过补充甲状腺素,来预防流产;但如果是甲亢,则需要使用一些治疗甲亢的药物,甚至要观察一段时间。如果抽血检查发现孕酮低,需要通过补充孕酮来安胎。有自然流产病史的女性也需要补充孕酮。 #健康科普计划#

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