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点击次数: 636   更新时间:2022-11-05 09:58  【打印此页
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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很多做了试管的姐妹,移植后几天就迫不及待的想用试纸或者验孕棒测试,其实我们是很不建议的,过早验孕会影响后期心情,而且这些测试准确率没有抽血的高,所以各位姐妹不要天天就盯着查HCG,还得注意一下孕酮值。

试管婴儿移植后,孕酮低会影响受孕,比如导致孕早期流产的情况。但也不是只看孕酮来判断胎儿发育,有时候HCG值正常,孕酮值数值偏低,孕妈妈也没有任何不适(流血腹痛流产迹象),这种情况不需要太紧张,单纯数值低不代表什么,要结合后面B超,如果宝宝都发育正常,那说明没事,孕酮值会涨到正常数值的。

试管婴儿移植后孕酮低注意以下几点:

充分休息

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孕酮低的女性,尤其是孕妈,应该减少劳累,少做粗重的工作,让自已得到充分的休息。另外,要放松心情,不要紧张,保持平稳的心态,好好养胎。

黄体支持

试管婴儿移植后,通常会为母体继续补充黄体酮,以维持孕妈妈体内孕酮等各项激素水平的正常。因此,试管移植后的试管妈妈们应遵照医嘱进行黄体的补充。

坚持复查

试管妈妈验孕成功后,一定要在孕期做好孕期的各项检查,一旦有什么异常,及时的调理改善。

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食物改善

食疗是大家很愿意尝试的方式,通过饮食的方法来调节自身的孕酮值,如果是孕酮低的情况,建议多补充雌激素与天然维E成分的食物。适当吃一些含果胶、膳食纤维丰富的水果补充孕酮,如:豆类制品、谷物、坚果以及新鲜水果蔬菜(猕猴桃、草莓、柚子等),这些是可以帮助到女性补充身体中的维生素c和维生素e,可以使得孕酮达到正常水平。

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饮食调理比较缓慢,所以在试管期间发现孕酮还低,需要药物调理哦。当然了,保证充分的休息也是必不可少的。希望大家备孕能够顺利些,再顺利些!祝好孕!

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