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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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打针，作为最基本医疗手段，相信每个人都不不陌生。有些人可能会觉得打针是一件稀松平常的事情，但有些人却天生惧怕打针，甚至会引起眩晕、心悸等症状。

不过，对于因生育困难而选择做试管的女性来说，即使内心再惧怕打针，但为了生育的顺利，也会强忍着打完，这一点非常值得钦佩。

可打是打完了，心中的恐惧可是一点都没减少，所以有很多女性朋友都问：为什么要打降调针？为什么要打夜针？试管助孕过程中打这些针究竟图个啥？

首先我们先来说说“降调针”，其目的是促进卵子同步发育并防止卵巢自发排卵，这样就可以促排取卵时获得到多个成熟度和质量都非常好的卵子。

简单来说，就是让一同发育的多枚卵泡共同发育成长，谁也不许长得太快，也不许长得慢，然后借助促排药物的作用一起成熟排出，这样获取的卵子就会比较好，有利于提高试管的成功率。

因此，为了保证降调的效果，以下6点要格外注意：

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1、积极配合医生的安排，严格遵循医嘱开展必要的治疗；　

2、合理安排自己的日常饮食，禁辛辣等刺激性的食物，并确保大便能够通畅，防止便秘的出现及腹泻的发生；

3、适当运动，尤其是患有多囊卵巢综合征以及肥胖症的女性，减重是有利于提高卵子质量的；

4、保持能够有愉快舒适的心情，不要然自己太过紧张；

5、按医嘱来具体用药，准时去注射针剂，并吃药；

6、如果出现感冒一类的常见疾病，那么必须要用药质量，则在服药时间上要尽量与降调针时间错开几个小时。

那说完了降调针，我们接着来说“夜针”！

前面我们也说了，降调针的目的是为了调节卵泡的生长使其维持在同一水平标准，而夜针的目的则是为了帮助这些卵泡实现成熟。

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卵泡在通过降调发育到一定程度后，就会通过打夜针的方式促使卵母细胞成熟并脱落，从而获取到成熟的卵子。

这就好比你在游戏中做任务，打降调针就是你完成任务要求的过程，而打夜针就是你交任务领取任务奖励的过程。

可不要以为打夜针只是随便打打的过程，这其中对于时机的把握可是非常重要的！

如果夜针打早了，那卵母细胞核和细胞质的成熟度就有可能不够，获得卵子的发育潜能也就会受到影响，质量也会降低。

可若是注射过晚，那卵母细胞就会过熟，不仅卵子质量和发育潜能会受损，而且还会提高孕酮升高和卵巢过度刺激综合征的风险，所以在试管助孕过程中选择一个操作熟练、经验丰富的主治医生也是十分重要的。

要知道，试管技术发展至今已经相当成熟，每一个步骤的存在都有它不可替代的用处，所以各位无需过多质疑，相信只要严格遵循医嘱、听从主治医生安排，那么好孕一定会如约而至。

生育不易，且行且珍惜。最后祝愿各位试管成功、家圆好孕。

目前荆州可以做试管婴儿的医院就只有荆州一医和荆州市中心医院，这两家医院做试管都是比较好的，并没有具体的排名。荆州市第一人民医院和荆州市中心医院现在都能够开展夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术，而且两家医院的试管成功率都是处于国内平均水平，所以其实选择任何一家做试管都是可以的。

现在大多数不孕不育患者选择做试管婴儿的医院，考虑的比较多的就是医院的试管成功率、技术、医疗团队以及费用，下面就从这些方面来为大家介绍一下荆州一医和荆州市中心医院的情况：

1、试管成功率

荆州市第一人民医院和荆州市中心医院都能做一、二代试管，目前荆州市中心医院试管成功率是在45%-48%左右，荆州一医试管成功率其实与荆州市中心医院不相上下，都在同一水平。

2、技术

荆州市中心医院生殖中心能开展男女各种疑难不孕不育诊断治疗、体外受精-胚胎移植、单精子卵母细胞浆内注射、胚胎玻璃化冷冻、冻融胚胎移植、胚胎激光破膜辅助孵化、多胎妊娠减胎术、囊胚培养及移植、囊胚冷冻及融解后移植、宫腔内人工授精、宫腔镜、腹腔镜等现代高科技辅助生殖技术及微创手术。荆州市第一人民医院也能开展夫精人工授精，第一、二代试管，该医院还能开展睾丸、附睾穿刺取精和配子输卵管内移植术。

3、医疗团队

荆州市第一人民医院现有主任医师1名，副主任医师3名，医学博士1名，硕士5名，而荆州市中心医院生殖科医生也不差，其中硕士研究生导师4人，博士2人，高级职称8人。

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4、费用

从在荆州一医和荆州市中心医院做过试管的姐妹那里得知，两家医院试管收费其实都是差不多的，荆州一医试管婴儿费用在3-4万左右，荆州市中心医院也差不多在这个范围，只不过每个患者情况不同，最终花费就会不一样。

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