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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

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5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在银川市妇幼保健院做试管一次成功的案例有很多，其试管婴儿成功率可以达到45%-50%左右，是宁夏试管成功率较高的一家医院。每年因较高成功率前来医院诊治的患者有成百上千人，其中一次成功的不在少数。虽然该院的成功率较高，但也不是每个人都可以一次成功的，当患者自身的身体条件比较好，试管成功率自然就高，一次成功的概率就大，如果身体差，试管成功率就低，试管2-3次都是可能的。

银川市妇幼保健院在2003年成立生殖医学中心，十余年来开展的常规体外受精-胚胎移植技术和卵胞浆内单精子显微注射技术可以为患者提供专业的技术服务。近年来稳定保持的较高试管成功率得到广大不孕不育家庭的认可，不过不同年龄的患者试管成功率和试管次数是有差异的，年龄越大试管成功率越低，试管次数也就越多。下面是银川市妇幼保健院年龄与试管成功率、试管次数的关系分析：

1.当患者处于25岁以下，如果没有其他疾病的情况下，银川市妇幼保健院的试管成功率可以达到50%左右，试管次数大概是1-2次，这个阶段一次成功的案例是最多的；

2.患者在25-30岁之间，患者在这个阶段去银川市妇幼保健院做试管的比重是最大的，这个年龄段虽然比25岁以下做试管的成功率低一点，大概在40%-45%左右，但是也有一次成功的案例，不过试管成功的次数一般是1-3次；

3.如果已经是30-35岁左右，患者的卵巢功能下降，试管成功率在35%-40%左右，试管成功次数有一次成功的，但最多的是2-3次；

4.患者超过35岁，患者进入高龄阶段，试管成功率在30%左右，这个阶段不可否认的是有一次成功的，不过这都是概率极其低的，试管成功的次数一般是2-3次，虽然银川市妇幼保健院不建议试管做超过三次，但是有些患者确实是做第四次成功的。

做9次试管婴儿都失败，嫁给大11岁美籍导演，而她天生没子宫离婚

一部热播剧可以捧红不少演员，有的初出茅庐被大家认识，有的重回巅峰被人关注，看过《我的前半生》的观众们对其中的吴大娘一定印象深刻，在电视剧中她的性格鲜明受到了不少人的喜爱，她的扮演者是邬君梅。

虽然一些年轻观众不认识她，但是这位实际上很早之前也经历过辉煌，因为父母都是演员的关系，所以小小年纪就对表演很感兴趣。到了16岁，刚刚长成少女的她就有幸参与到电影拍摄，从此开始了她的演艺生涯。

邬君梅成名的时候可能不少人都没出生，在1989年凭借末代皇帝大火，电影甚至在国际上都收获了不错的口碑，而这部电影最后收获了9大国际奖项，作为其中的主演之一，她的人生从这时候也开始发生改变。

在国际舞台上大放异彩的她很快认识了一位美国导演，奥斯卡在见到她以后惊为天人，对她展开了疯狂追求，后来两人终于走到了一起，当然后来人们才知道最开始邬君梅是不愿意的，在接受采访的时候她也表示当初追求她的优秀男人不少，而在奥斯卡追求她的时候她也感到很“害怕”，一方面是自己过去为情所伤，另一方面自己并不喜欢秃头。

不管最开始有多“嫌弃”，但是走到一起后二人的感情一直很稳定，96年登记结婚，之后在加州和上海都分别举办了婚礼。而在上海举办的中式婚礼更是登上了人物杂志，杂志中对这次婚礼用了巨幅的图文来描述，当时二人的结合也是轰动全球娱乐圈的一件大事。

夫妻俩婚后的感情很好，让人羡慕，但是在外人看来这段婚姻还是有遗憾的，结婚之初各自还有事业要忙，所以生小孩这事就一直被搁浅，当两个人有心要生孩子的时候却因为错过了最佳的生育时间而无法受孕，从37岁到42岁先后做了9次试管手术都没有结果，后来夫妻俩索性放下了这个念头，没有孩子的二人世界照样丰富多彩。

相比之下另一位有类似遭遇的女艺人就没这么幸运了，台湾艺人小娴天生没子宫，因此她的感情之路十分坎坷，最后和何守正结婚让人意外，不过据本人透露小娴的身体状况丈夫及其家人都知道也接纳了她。就算如此，小娴为了做一个合格的媳妇还是尝试做试管手术，前前后后花了百万也没有效果。

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4年的婚姻突然曝出已经离婚的消息让人意外又在情理之中，虽然当初何守正和小娴结婚已经做好了做丁克的准备，但是当真正的婚姻生活开始以后，外人的不解，家人的埋怨让他开始动摇，最后另寻新欢也成了压倒这段婚姻的最后稻草，曾经的海誓山盟终归是一场空。对待感情有人能够始终如一也有人把誓言当儿戏，对此大家怎么看呢？

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