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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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文：李娜>
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简介：本系列记录我失败的试管经历，以及试管路上认识的朋友们的故事。探讨女性在婚姻和生育中的处境与选择。
第七集
余畅在群里公布怀孕的消息时，我感到整个人精神都为之一振。她晒出了早孕试纸的照片，那鲜红的两道杠，是所有试管人心心念念梦寐以求的——意味着所有的煎熬和努力，终于有了好的结果。
那是11月初，我正在为移植胚胎做准备，为了增加内膜的厚度，每天服用大量的激素药物。而且还要去医院打一种叫“肝素”的针，据说是增加子宫内血液循环的，可以提高胚胎着床的成功率。
我只有一个健康的胚胎，是个女孩。另外三个囊胚做完pgs筛查后，染色体都有问题，只能放弃。因此我很担忧，担心这唯一的健康胚胎，在植入子宫后万一有任何意外怎么办？
我不敢想任何的意外，因为我已经认定那个胚胎是我的女儿了……
余畅成功怀孕的消息无疑给我增加了信心。
“她都能成功，我们的宝宝是通过筛查的健康宝宝，肯定没问题”，我这样告诉吕同学，其实是在给自己打气。
去医院移植的那天，风和日丽，我也特意挑了一件绿色的衣服。
“今天去接宝宝了，希望一路绿灯，顺顺利利”，我给余畅和佳佳留言说。
我预约了院长亲自给我做移植。
如今回想起来，那一天的情形依然历历在目，当我躺在手术台上，一根长长的导管将胚胎植入我的子宫，院长温和地告诉我，移植了一枚健康的女宝，让我侧过头看屏幕上的B超图像时，我忍不住流出了眼泪。
我怀着100分的信心和希望，认定了我唯一的女儿，即将在我肚子里乖乖成长了。
以至于两周后验血结果告诉我，胚胎没有着床的时候，我心如刀绞，根本就无法接受这个事实！我失望，难过，委屈，甚至愤怒地怨恨那个胚胎，明明你是健康的，为什么不着床？是不喜欢我吗？不想做我的小孩吗？我到底做错了什么？
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我已经不记得是怎么从医院回到家了的。
只记得试管失败之后，我心里万念俱灰，什么事情都做不了，每天总是忍不住想要流泪。吕同学带我出去吃饭，我坐在饭店里看着嘈杂人群，都会忍不住泪流满面。更别提在路上看到小朋友或者孕妇，我简直嫉妒得要死。
余畅很快迎来了第一次B超检查。
令她惊喜的是，居然是双胞胎。
“我做梦都不敢想，我这辈子会有两个孩子”，她再次在群里报喜，却深深地刺痛了我。
我必须得承认，试管失败这件事，让我痛苦的不仅仅是失败本身，还有它带来的挫败感——对我“好胜心”的强烈打击。
我在33岁之前，一直都是爱出风头，掐尖要强，喜欢赢，也基本算得上顺风顺水，没想到我的人生会卡在生孩子这件事上。我变得郁郁寡欢，并且容易暴怒。
杨主任看到我的验血结果，也连连摇头表示可惜。
“这是一点都没着床啊”，她叹息道，“三代试管筛查出的好胚胎，子宫内膜条件很好，免疫也没问题”，她又推了推老花镜，认认真真把一叠报告的关键指标核查一遍。
“所以，到底是什么问题呢？”我心急如焚。
“可能是运气不好”，她无奈地说。
“运气不好！”我有点愤怒地想，我打了那么多针，受了那么多罪，花了将近10万块钱，苦苦等待了三个月，然后你告诉我运气不好！
那一刻我的眼泪夺眶而出，情绪已经崩溃。
“快过年了，别再折腾了，回去好好休息，调整一下心情，开开心心过个年，说不定就自然怀上了”，杨主任安慰我。
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失望和愤怒之后，我被一种迷茫的情绪笼罩着。因为不知道问题在哪，所以根本无法着手解决问题——这是最令我感到茫然的。
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“也许你真的是运气不好”，在我宣布失败后的一周，佳佳约我逛街散心。她的第四次试管也失败了，“我这次移植两枚胚胎，又生化了，我已经没有好胚胎可以移植了，就这样吧”。
她平静得可怕，那是绝到极致的平静。
“医生怎么说呢？”我无法理解，连续四次试管失败，总该有个原因。
“医生说的都差不多，卵巢功能衰退，胚胎质量不好，子宫条件也不好”，佳佳苦笑，“他们还建议我用供卵呢……”
“用别人的卵子？”我很惊讶，佳佳不过才33岁。
“是啊，我不能接受”，她竟然有一种尘埃落定的释然，“钱都花光了，身体也折腾成这样了，反而不纠结了”。
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佳佳离开北京的那天，我送了她两本书，我自己的书。
“原来你是个作家！”她有点震惊，然后激动得语无伦次，“你一定要把我们这个群体的经历写出来，我们太不容易了，没有人理解……”
“我不知道”，我轻轻拥抱她，“如果我以后都没有小孩，可能永远都不会写这段经历，太痛苦了，不如忘记”。
“你一定会有自己的小孩的，我也会”，她坚定地看着我，眼睛里都是孤勇。
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第二年的夏天，余畅顺利产下双胞胎女儿，我微信转了红包给她道喜。
“你最近有跟佳佳联系吗？她怎么样了？”，我又忍不住跟她八卦。跟佳佳分别之后，我们没有再联系过，不知道为什么，可能都不想再回忆起自己试管失败的往事。
“佳佳已经离婚了”，余畅淡淡地说，“她主动提的”。
“就因为没孩子吗？”我已经料想到，但没想到这么快。
“她老公觉得她陷入生小孩的执念中，两个人天天吵架，感情吵没了吧”。
“或许主动离婚也是一种骄傲，体面退出，不想将来某天忽然发现老公有了私生子，或者某个女人忽然上门逼宫，还嘲笑她生不出小孩”。
“总之，她挺果断的，这几年太痛苦了，结束了也好。”
和余畅聊完之后，我有种莫名的失落感。
我又想起和佳佳短暂的相处，想起她的小圆脸，说起话来表情特别丰富，她看似开朗热情，其实内心有一种凛然的决绝……
“你知道余畅姑姑的故事，给我最大的启发是什么吗？人生还可以有plan B的”，我又想起我们仨第一次见面那天，佳佳兴奋地跟我说过这样的话。
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写下这段往事的时候，我的女儿已经快100天了，正在我身边的婴儿车里熟睡。
就在前段时间，女儿二月闹的那些日子，我每天精疲力尽，总是忍不住想哭，想起曾经的我，在生育这件事上，承受过怎样的煎熬和委屈……我想跟那段往事彻底告别了。
如今，诚实地记录下试管失败的经历，我才觉得自己真正被安抚，被疗愈了。也终于可以放下了。
隔着两年多的时光回望，这段经历虽然是失败的，但是它也给了一些积极的反思，甚至它在某种程度上重塑了我的认知和心态。
1，认知层面。
后来因为有缘接触中医，调理好身体自然怀孕后，我发现医生所谓的“运气不好”，还是有原因的：肝郁脾虚，气血虚，就是我之前怀孕总遇到问题的根本原因。
在认识到这一点之前，我以为试管是捷径，科技可以解决一切，这是我最大的认知错误。
现在的我不再盲目崇尚西方科技，对中医，包括中国传统文化，都产生了极大的兴趣，并且可以理性辩证地看待它们各自的优势和弱点。
2，心态层面。
过去的我顺风顺水，习惯了优越和要强。试管失败算是一次警钟，在饱尝失望与挫败之后，我发现自己的心态也有了变化。我不再方方面面要强和紧绷，可以接纳自己弱点与不足了。
神奇的是，心态改变之后，我感觉到了前所未有的轻松和自由。
或许，这就是“失败”给予我的功课和礼物。
全文完。>
★原创不易，点个“关注”，就当鼓励我了~>
★作者：李娜，坐标北京，一个水瓶座少女，和她性感的大脑。>
近几年来，试管婴儿辅助生育技术成功率不断提高，得到不少不孕不育者的认可。为了更好提高自身试管成功率，患者在进入试管周期时，一定要做好充足的准备工作，以保证周期中的各个环节都能顺利实施，尤其是饮食上，一定要多加注 意，这样才能为整个试管婴儿过程保驾护航。
不盲目
补充营养
做试管婴儿之前，很多女性朋友都会补充大量的营养，但是专家提醒，切莫过度补充，否则可能会导致“物极必反”的效果。女性在补充营养时，应当对自己的身体实际情况有个了解，缺什么补什么，千万不要乱补充。如果不知道该如何补充，建议与主治医生沟通后，遵照医嘱进行补充。
女性促排期间
女性前期身体评估合格后，月经第二天开始见医生，准备促排卵。促排期间每天应当保障均衡饮食，摄入足够的营养元素。可以多食用一些含蛋白质高的食物，以促进卵泡的生长，如鱼、类、蛋、大豆及其制品等高蛋白质的食物。
女性取卵后
试管婴儿取卵后为了防止腹水的出现，女性朋友要多食用牛奶，纯橙汁、西瓜汁、鱼汤、冬瓜汤等利尿的饮品(取卵多的人每天尿量保持在2000ml左右)。同时吃易消化的食品，汤面、粥、素馅包子等，还要特别注意防止便秘，以免腹部过度用力对卵巢有伤害，应避免辛辣、刺激、烧烤、油炸类食物。
胚胎移植后
女性移植后卧床休息的时间增加，运动量减少，加上黄体酮保胎药物的使用，准妈妈会出现食欲下降消化不良等情况，容易造成便秘。所以饮食上尽量选择容易消化的食物，如喝些米粥，吃含膳食纤维的食物、少吃多餐，这样利于消化和吸收促进排便。试管婴儿移植后便秘与腹泻都会引起子宫收缩，对胚胎着床不利。
饮食是占试管中的部分注意点，更多的还是保证良好的睡眠和心态，过于紧张而产生焦虑情绪，对试管反而会产生不良影响。因此，女性在试管婴儿期间以一个轻松的心态来迎接好孕，才是最重要的。
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