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　胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种辅助生殖技术，用于胚胎的检测，对培育好的胚胎进行遗传筛查，然后选择没有遗传异常的胚胎进行移植，降低患病率的同时也提高了试管婴儿的成功率。接下来小贝就给大家细说一下胚胎检中常见的问题。

为什么要进行染色体检查？

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。

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先天性的染色体结构或数目异常，均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常，则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

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染色体检查可以查出哪些疾病？

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染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。

染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。

检查出来了染色体异常还能做试管婴儿吗？

染色体异常首先要检查染色体异常是发生男性身上还是女性身上，或是夫妻双发都有染色体异常可以通过第三代试管婴儿技术—胚胎移植前遗传学诊断，取出精子、卵子后培养成胚胎，把胚胎的染色体进行检测，染色体异常的胚胎将被淘汰，而染色体数量正常以及位置正常的胚胎将被冷冻，待调理好就可以把胚胎植入女性子宫内受孕。

出现染色体异常最好是到正规医院检查，按照医生的建议确定是否要孩子。迫切想要孩子的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术，在胚胎移植前想要对于胚胎遗传基因进行诊断一下，把健康的胚胎移植入女性子宫内，从而可以解决染色体异常夫妇的生育问题。

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去年，一对在外院试管四年无果的夫妇，在经历了好不容易怀孕，但孕6周时胚胎停育这一希望与失望的打击后，筋疲力尽。后经人介绍来到我中心，抱着尝试的态度继续接受治疗，在医生给予的新治疗方案中夫妇双方首先查了染色体，检查发现男方染色体核型正常，女方为，46.xxt(2;7)(q32.2;q21.2)，被确诊为染色体平衡易位；在医生的指导下优化精液做二代试管，最终抱婴成功，喜极而泣来我院送锦旗。

　1、什么情况下可以做PGD？

　01.女性的年龄已经大于35岁，或之前有多次产的历史;

　02.夫妻中至少有1人携带遗传性疾病，或存在染色体异常者;

　03.有反复性历史的女性;

　04.经过多次试管婴儿失败，且复发性胚胎植入失败后。

　以上情况在接受试管治疗时医生会建议进行PGD检测。

　2、PGD的过程是怎样的？

　先将受精卵培养成胚胎，然后培育3天，在这个阶段（第3天），胚胎已经有6-8个细胞。或者在胚胎培育的第5天也可以完成PGD筛查，在这个阶段，胚胎有两种类型的细胞：胚胎发育的内细胞团以及滋养层，它们会发育成盘。

　PGD筛查通过胚胎活组织检查从胚胎中取出一个或两个细胞，然后对胚胎进行筛选以验证其是否存在遗传异常，如果其中一个呈现染色体异常，这个胚胎就不能移植。

　3、PGD有哪些优点？

　经过PGD筛选的胚胎在子宫着床的机率更大，很大程度上降低了自然率，同时也减少了生出有异常染色体的后代的风险（如唐氏综合征）;另外，PGD技术能诊断出胚胎是否带有遗传疾病，减少遗传悲剧发生。

　4、做完PGD，还需要做羊水穿刺吗？

　如果通过PGD检测，选择移植的胚胎基本没有遗传异常，因此没必要再做羊水穿刺，如果实在担心出现问题，在征求医生的建议后在决定是否进行羊水穿刺。

关于究竟使用第三天或五天筛查，每个可以根据自己的胚胎受精情况结合医生建议选择最适合自己的筛查方案。

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