临床上，将在发育的过程中因某些因素突然停止发育的现象叫胎停，这是孕妈不希望看到的。医生说，出现胎停，是有很多原因导致的，如精卵质量不佳、染色体异常、子宫问题、黄体功能不全、内分泌失调、免疫因素、生殖道感染以及环境因素等。其中，90%以上和胚胎自身缺陷有关系，而由染色体异常致使胚胎不健康而引发胎停的比较高达60%以上。

染色体异常会导致胎停？

众所周知，染色体是基因的载体，正常情况下我们体内是有23对的。如果精卵在减数分裂的过程中或是精卵在重新结合的过程中发生了异常，就会导致胚胎染色体数目或结构的异常。出现上述问题就会影响到基因的表达，继而导致未来新生儿的各个器官的分化和正常发育，导致胎儿胎停、流产或新生儿患有先天性疾病与肢体的缺陷。现如今想要生育一个健康的宝宝，选择第三代试管技术是非常关键的。

第三代试管婴儿PGS/PGD技术把优生把控在孕前

三代试管有先进的PGS/PGD技术，是可以帮助不孕家庭实现优生优育的。PGS技术在囊胚植入前对其23对染色体的数目和结构进行筛查，准确判定是否存在染色体缺失、易位、倒位和重复等异常情况的，尤其是全新一代的NGS基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失，使得存在染色体异常的不健康囊胚根本无法避免被淘汰出局的命运。而PGD技术，则可诊断出200多种遗传病。

第三代试管的PGS/PGD需要针对囊胚的细胞切片进行检测，所以要提取一部分的囊胚细胞，这就充分说明了囊胚培养的重要性。将受精卵培育至第5天，使其形成由100多个细胞组成的囊胚，然后提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，再运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行检测，以剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚，挑选出健康的囊胚进行移植。

医生会在患者的身体条件健康达到标准的前提下移植健康的囊胚，自然就很轻松地获得了健康宝宝。其实，在备孕的道路上，遭遇一次胎停并不可怕，这也是一个优胜劣汰的过程，但应该及时到医院确定导致胎停的原因(尤其是对于多次胎停的客人或大龄夫妻)。

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三代试管染色体筛查结果

现在原来越来越多人选择做第三代试管婴儿，因为在胚胎移植前，第三地试管所具备的PGS/PGD技术能对对其染色体和基因进行筛查和诊断，不仅可以筛查出染色体异常的囊胚，还可以检测出遗传性疾病。

三代试管染色体筛查结果

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1.染色体筛查结果怎么看

三代试管胚胎染色体筛查报告基本能够查看出囊胚的质量以及染色体是否异常等情况。

(1)通过染色体报告看胚胎是否正常，就要看是否显示NAD。NAD表示这是正常胚胎可以移植，比如报告中有2个胚胎显示NAD，说明有2个正常胚胎。其他的胚胎多属于异常情况则不适合移植。

(2)通过报告单看男女，一般的胚胎报告用的是XY表示男，XX表示女。

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也有医院的筛查报告使用下面这些方式表示：

男胚胎：X=1，Y=1;

女胚胎：X=2，Y=0;

或者直接用英文，Male表示男，Female表示女。

2.三代做基因检测多久出结果

三代试管胚胎做基因检测一般在半个月左右可以出结果。

而检测时间长短会受到医院的影响，如果医院设备先进、医生经验丰富，时间相对较短。

相对于三代试管而言，移植前需要对胚胎进行基因检查，通过对胚胎的遗传物质分析，将携带变异基因的胚胎挑选出来，有利于减少胎儿患遗传疾病的可能。

3.染色体异常原因

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，即基因的载体，主要由DNA和蛋白质组成。后代的基因由亲代遗传而来，也就是胚胎的染色体是由精子和卵子的染色体重新组合而成的。据专家称，1/5的染色体问题源于父母遗传，4/5是由于精卵在结合时，受外界因素影响，染色体在重组的过程中出现错误导致的。所以即便夫妻双方染色体正常，胚胎染色体也不一定正常。

(1)、数目异常：人类染色体是成对(二倍体)存在的，当正常二倍体染色体整组或整条数量上发生增减，就会引起染色体数目异常，分为：

①整倍体：是细胞内整个染色体组数目的增加或减少，以多倍体较为常见，如三倍体、四倍体等，是引发胎儿停育、流产的主要原因。

②非整倍体：指细胞内染色体的数目增加或减少1条或几条，是人类极其常见的一类染色体畸变。譬如，单体型(45，x);三体型(13、18、21号三体，XXY、XYY)等。

(2)、结构畸变：由染色体或染色单体断裂和重接而形成各种类型重组的结果，包括：

重复：同源染色体间的不分离或不等位交换，造成一条同源染色体或部分片段重复，还有就是同源染色体发生断裂后，其片段连接到另一条同源染色体上，这种畸变常发生于生殖细胞。

缺失：指染色体的部分片段丢失，如染色体的长臂或短臂末端片段丢失。

易位：从某个染色体断下的片段连接到另一染色体上的情况，有单方易位、平衡易位、罗氏易位等。

倒位：一条染色体两处断裂，中间片段作180°倒转后再与两断端相接，使其基因排列顺序颠倒，有臂间倒位和臂内倒位等。

有的夫妻由于不孕不育去医院可能不会检查出染色体异常的情况，但在胚胎结合时受外界影响的情况也会导致胚胎产生染色体异常，目前是不可控的。但第三代试管却能帮助家庭最大程度解决胚胎在结合过程中的染色体遗传基因，生育出健康的宝宝。

美国试管婴儿专家解读：5AA囊胚，它们的染色体是健康的吗？

美国试管婴儿专家表示，既定在囊胚基因健康的情况下，评级越高的囊胚，移植成功率才更有保障，所以，我们平时也经常听到5AA、5AB、4AA…的说法，其实，这就是对囊胚进行形态学上的评定。以5AA级别的囊胚(结构紧密、细胞数目充足的高级别囊胚)为例，它的试管成功率是非常高的，也是移植环节的首要选择。

注：囊胚培育是一场优胜劣汰的过程，往往质量差、活力低的胚胎会被淘汰，只有相对优质的胚胎方可形成囊胚。

那么，5AA的囊胚，它们的染色体是健康的吗?

美国试管专家说：5AA的囊胚同样可能发生染色体异常的情况，原因是囊胚的等级划分，仅仅是从形态学上进行初步评估，是根据囊胚腔的大小与是否孵化来判定的，这种操作只能是对囊胚的表面进行初步预判，而不能对囊胚质量畸形准确判断。

如果囊胚存在染色体缺失，移植后会造成胎停、流产等不良现象。即便受孕成功至分娩，也易引发染色体疾病，如常见的猫叫综合症、21三体综合症等。而这对于孩子与家庭无疑都会带来了伤害。

美国第三代试管婴儿技术，实现优生优育的关键

为从根源上确保囊胚品质与健康，预防染色体异常情况与避免遗传疾病下行，保障生育健康后代，美国通过采用第三代试管婴儿基因检测技术。专家介绍，美国第三代试管婴儿技术分别包括PGS技术与PGD技术。

PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行全面筛查，准确排除染色体缺失、易位、倒置、重复等异常情况。而该技术也是降低流产几率，提高妊娠率的一大关键。据临床数据表明，PGS技术可将流产率从33.5%降至6.9%;同时将临床妊娠率由传统技术的45.8%提升至80%以上;而PGD技术是针对基因突变点进行诊断，能有效避免200多种遗传疾病对胎儿日后的影响。

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目前，虽然国内及部分其他国家也都有宣称运用基因检测技术，但技术的先进度方面会存在差异，因而基因检测范围与准确率均未能达到很高的水平。如我国仅能筛查胚胎的5对染色体(13、18、21、X、Y)及诊断出十几种遗传疾病，难以对胚胎健康做到全面把控。

针对PGS技术，美国HRC的试管专家则是运用PGS的新一代基因测序技术(NGS)，其具有通量大、信息量丰富等特点，可在筛查囊胚全部染色体的基础上准确到细小微缺失，准确度更高。

此外，基因筛查诊断环节，专家是提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)做成切片并进行基因检测，为囊胚健康把关的同时可很好保护囊胚主体与完整性，保证了该环节的安全高效性。