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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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吉大二院的生殖中心是在2001年由妇产科改建而成的，到现在已经开展了体外受精—胚胎移植和单精子卵母细胞浆内注射两项试管婴儿技术，试管成功率在50％左右。目前该院生殖科有17位医学专家，包括徐耀宏、徐影、路英丽等医生，他们都有较为丰富的临床经验，自展开辅助生殖技术以来经历过多次的试管手术，都是做试管比较好的医生。

吉大二院生殖中心的各种成就是由李守柔教授领导生殖医生团队共同创建的，虽然成立时间短，但是试管技术已达到国内较先进水平。该院生殖科不断发展，为患者提供更全面更专业的技术服务。下面是吉大二院生殖中心的具体介绍：

1、开展技术

吉大二院生殖中心开展技术主要包括促排卵助孕、人工授精、体外授精或卵细胞浆单精子注射—胚胎移植以及胚胎移植前诊断等。

2、试管医生

该院生殖科有近20位生殖医生专家，他们在试管的不同领域都所建树，在患者眼里是专业的医生，其中在生殖科受到好评率最多的医生有路英丽、徐耀宏和徐影，下面是他们的简要介绍：

路英丽医师，她擅长多囊卵巢综合征，子宫内膜异位症所致不孕的治疗及辅助生殖技术，已经从事辅助生殖10余年；

徐耀宏医师，她是吉大二院的副主任医师，她擅长试管婴儿、人工授精、减胎术等、优生与遗传性疾病产前诊断、不孕不育症的诊断与治疗，在她手上诞生了吉林省首例试管婴儿，填补了吉林省多项辅助生殖技术空白；

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徐影医师，她擅长不孕不育的诊断和治疗，多囊卵巢综合症的诊断和治疗，促排卵药物的应用，辅助生育技术，从事辅助生殖多年，可以为众多不孕不育患者制定科学的个性化方案。

3、试管成就

2003年4月吉林省首例多胎妊娠减胎术成功；2004年吉林省51岁绝经高龄妇女成功妊娠；2009年首例接受“试管婴儿”治疗的单角子宫畸形患者妊娠。

在武汉大学人民医院做试管婴儿进行一次移植手术费用大约在3000-8000元不等，具体看患者是移植几个胚胎移植什么胚胎，一般如果是只移植鲜胚或鲜囊胚，费用就会较便宜很多，一般在3-5千元就能搞定。但如果是移植冻胚，就会涉及到解冻费用，且是按个数收费，一般解冻一个胚胎费用在1000元左右，然后再加上移植费用，一般都需要6-8千元。

武汉大学人民医院生殖医学中心目前已开展了夫精人工授精技术、供精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术、植入前胚胎遗传学诊断技术等。正常情况下武汉大学人民医院试管婴儿费用在4-10万元不等，具体详情如下：

1.前期检查：确定能否做试管，这部分的费用在5000-6000元左右；

2.促排卵药物：根据促排方案不同药物使用量是不同的，再来药物有国产和进口价格也是不同的，所以费用差距大，一般在1-3万元；

3.取卵培养：取卵手术费用在5000元左右，实验室授精+胚胎培养费用在10000元左右，如果是三代试管涉及筛查费用还会增加2-4万元；

4.试管移植：主要看移植什么胚胎和移植几个胚胎，移植鲜胚价格都较便宜，移植冻胚费用会较贵一些，在3-8千元不等；

5.其他：保胎药物费用在1000元内，如果男性无法射精还会涉及取精费用在1500元左右，如果有影响试管成功率的疾病还需提前治疗，费用不定。

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