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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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雌二醇92-275pg/ml左右是一个成熟卵泡，排卵期雌二醇在1500pg/ml一般对应有5-16成熟的卵泡。因为每个卵泡所含的雌二醇含量是不同的，所以靠雌二醇去判断成熟卵泡数量一般并不是很准确，真的想要了解卵泡数量的话，建议直接做腹部b超或者阴超进行卵泡监测，其可以非常明确的看到卵巢内成熟卵泡的数量。

雌二醇(E2)是性激素六项检查中的其中一项，主要由卵巢滤泡、黄体及妊娠时胎盘生成。其在不同时间段数值是不同的，一般月经期雌二醇的参考值在40~100pmol/L之间，卵泡期为37-330pmol/L，排卵期为367-1835pmol/L。下面就为大家具体分析排卵期雌二醇1500pg/ml对应几个成熟卵泡：

1.成熟卵泡1个雌二醇通常是在92~275pmol/l左右，而雌二醇1500pg/m就对应有5-16个成熟卵泡；

2.因为每个卵泡雌二醇数量是不同的，未成熟的卵泡中也存在雌二醇，所以雌二醇1500pg/m成熟卵泡数量是在7-8个左右；

3.女性雌二醇的血值越高，代表卵泡的数量越多，1500pg/ml说明其成熟卵泡数量还是比较多的。

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由输卵管引起的不孕症，近年来呈现逐年上升的趋势。输卵管堵塞会阻碍精卵结合，还可能造成宫外孕，所以女选的这两根管也被称为“生命之管”，它的畅通与否直接关系着下一代的孕育。

在大多数人的印象中，似乎只有流产过的女性才会出现输卵管问题，其实引起输卵管堵塞的原因有很多，比如经期性生活，或患上妇科炎症等。输卵管问题有三种：输卵管堵塞、输卵管积水，这两项大家都比较熟悉，相对而言，人们对输卵管通而不畅了解的并不多。

输卵管分为四个部位：间质部，峡部，壶腹部，伞端。每个部位都有可能因为炎症的原因而通而不畅。很多人对这种情况存在侥幸心理，认为通而不畅并非完全堵塞，还是有孕育希望的。事实上却恰恰相反，比起输卵管堵塞完全不通，这种情况更容易造成宫外孕，严重的甚至会危害生命。

32岁的明丽婚后两年不孕，经查为双侧输卵管通而不畅，她走遍了各家医院，给出的治疗方案不尽相同。第一种观点：输卵管通而不畅是较为轻微的问题，采用输卵管通液即可解决，但是次数有限，最多三次。第二种观点：采用宫腹腔镜手术成功率高，避免了通液的盲目性。第三种观点：如果夫妻有做宫腹腔镜手术的想法，不如再添加一万多元，就能做一次试管婴儿了，而且明丽的年龄成功率也很高，何必在前两种方法中徘徊呢？

针对输卵管通而不畅目前有三种治疗方法，一一介绍下

1、输卵管通液

输卵管通液是利用美蓝液或生理盐水自宫颈注入宫腔。再从宫腔流入输卵管，根据推注药液时阻力的大小及液体反流的情况，判断输卵管是否通畅。通过液体的一定压力，使梗阻的输卵管恢复通畅。

优势：

费用较低，即治即走。

缺点：

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手术是在不可视的情况下进行的，看不到输卵管内部的具体情况，很多因素也就无法判断，对于治疗的帮助肯定是有的，但相当有限。这需要操作人员有着丰富的治疗经验，对操作技巧驾轻就熟。

2、宫腹腔镜手术

宫腹腔镜手术誉为妇科手术的金标准，不仅能确定病灶存在的部位、大小、外观和范围，且能对病灶表面的组织结构进行细致的观察，并在直视下取材或定位刮宫，大大提高了对宫腔内疾病诊断的准确性，更新、发展和弥补了传统诊疗方法的不足。

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优势：

微创手术恢复快，疤痕小，一次性通畅输卵管，术后怀孕率高达95%以上！

缺点：

有数据表明，针对输卵管通而不畅的情况，宫腹腔镜手术的次月怀孕成功率高达50%，半年之内怀孕率高达95%以上。但只能说手术后的一年之内是备孕的黄金时间，而如果过长时间仍未怀孕，不排除输卵管有再次发生粘连的可能性。

3、试管婴儿

试管婴儿是体外受精－胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。

优势：

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成功率较高，往往是不孕夫妻的终极选择

缺点：

费用高昂，对夫妻双方的要求较高。最关键的是，在试管婴儿的适用症中，涉及输卵管的包括“严重输卵管疾病，如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水；或输卵管结核而子宫内膜正常；或异位妊娠术后输卵管堵塞。”输卵管通而不畅并不在此列。

是糖果妈妈，是一名高级育婴师，也是3岁宝宝的妈妈，在育儿过程中遇到的任何问题都可以来问我，希望我的一点建议能帮助你解决带娃过程中的烦恼与困惑。

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