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点击次数: 913   更新时间:2022-10-23 18:08  【打印此页
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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孕早期对于孕妈妈来说是非常重要的一个阶段,尤其是对于备孕很久以来好不容易成功受孕的孕妈妈来说,更是需要加倍注意的一个过程。小凡备孕了两年,好不容易怀孕了,所以对于孕早期这个阶段,小凡格外的重视,自己也在网上买了很多关于孕期护理的工具书,同时网上也关注了很多权威的育儿账号,小凡认为这也是对自己和胎宝宝的一种负责,可是前不久,小凡在上厕所的时候,发现自己的内裤上有一些褐色分泌物,同时下腹有隐隐作痛的感觉,小凡立刻就去翻书查询,书上说这是正常现象,只要多注意休息就行了,小凡也就没有放在心上,可是到了晚上小凡发现自己的症状不但加重很多,而且一直出汗,就让老公连夜陪自己去了医院,经过检查之后,被确诊为先兆性流产。

其实对于怀孕期间出现的这种褐色分泌物,真的会导致孕妈妈流产吗?那么又是什么原因导致出现的这些褐色分泌物呢?

1、先兆流产:

先兆流产通常表现为在妊娠28周前,也就是我们提到的孕早期,阴道会有少量的出血,而且这种分泌物的颜色大多是深褐色,同时随着时间的拉长,还会出现腹痛难忍的症状,所以这时候孕妈妈一定要抓紧时间去医院检查,不要耽搁,如果检查发现胚胎发育正常,那么经过保胎治疗之后,是可以继续妊娠的,所以孕妈妈在这方面一定要注意。

2、滴虫炎症感染:

提起滴虫感染,相信之前有过妇科炎症的孕妈妈并不陌生,这种炎症一般是由个人的卫生习惯比较差或是性伴侣携带所引起的,有些孕妈妈在患上这种炎症的时候会发现自己的白带增多并且呈褐色,同时还会有瘙痒难忍的感觉,所以如果孕妈妈一旦发现自己被感染之后,一定要在医生的指导意见下用药,而不是私自用药,另一方面也要让孕爸爸积极配合自己的治疗。

3、子宫内膜脱落:

一般情况下,孕妈妈在怀孕之后是不会再来月经的,但是由于每个人体质的差异,有些孕妈妈在孕早期由于卵巢分泌的雌性激素比正常的孕激素水平低,从而会导致部分的子宫内膜脱落,所以有些孕妈妈在怀孕之后就会出现少量月经的现象,对于这种现象引起的褐色分泌物,孕妈妈不用过于担心。

孕期发现褐色分泌物该怎么办?

1、孕妈妈在发现有褐色分泌物的同时,如果伴有严重的腹痛感,一定要及时去医院就诊,一般在孕早期如果出现这种褐色分泌物,那么很大概率就是先兆流产的信号,如果这种褐色分泌物见于孕晚期,有可能是胎盘出现了问题,所以孕妈妈对于自己的身体的变化情况一定不能懈怠。

2、如果孕妈妈是由于妇科炎症或是子宫内膜脱落引起的褐色分泌物,一定要注意多卧床休息,尽量在床上别起身,同时不要做粗重的家务活,对于问询过医生意见之后的,一定要按时用药进行调节,通常这种情况一般休息两天之后就能得到缓解。

其实对于孕期如果出现褐色分泌物这种情况,还是建议各位孕妈妈去医院进行相关的检查,不要因为自己的疏忽大意而因小失大,整个孕期最关键的就是自身和胎宝宝的健康,所以孕妈妈一定要在日常的生活中加倍留意这些细微的变化,定期做产检,最后祝愿每一位孕妈妈都能平安顺利的诞下小天使。

草莓苗的繁殖方式有匍匐茎繁殖、母株分株繁殖、微繁殖、种子繁殖等方式。前3种属于无性繁殖,后代能与亲代保持完全的致性;种子繁殖属于有性繁殖,后代变异程度很大,跟亲本有很大的区别,所以生产上不会利用种子进行秧苗繁殖。

一、匍匐茎繁殖

匍匐茎是草莓的主要繁殖器官,发生匍匐茎的植株叫母株,母株是匍匐茎营养生长的第一个营养供给源,发生匍匐茎的多少与母株的健壮充实程度直接相关。从母株上发生的匍匐茎本来与花序是同源,二者能根据栽培环境条件的变化而相互转化。一般来说,花芽分化和匍匐茎的发生均以日照12h为界,气温以20℃为界,高温发生匍匐茎,低温引起花芽分化。

但是,经过低温时间的长短对匍匐茎的发生数量能起决定性作用,如促成栽培,植株未经过低温处理就覆盖大棚薄膜的匍匐茎发生数量少;露地栽培经过低温时间长,发生匍匐茎的数量就多。绝大多数的草莓品种都有发生匍匐茎的能力,发生匍匐茎的多少与品种特性、母株定植时期、栽培管理条件以及环境条件等因素有关。

利用匍匐茎繁殖秧苗是草莓生产上普遍采用的繁殖方法,方法简单,管理方便,既可利用生产田直接采苗,又可建立专门的育苗圃。但一般应采用专门的育苗圃进行育苗,在专门育苗圃内,每亩一年内可繁殖3万株壮苗。这种方法繁育的秧苗生命力强,生长旺盛,进入结果期早,当年秋天定植,第二年就能开花结果。新形成的匍匐茎苗还可抽生匍匐茎,通常一个母株能发生5~15个匍匐茎,每个匍匐茎可生长3~5个幼苗。这些匍匐茎苗以发生早的、距离母株近的生长旺,质量好,不易染病。

二、母株分株繁殖

母株分株繁殖又称根茎繁殖或分墩繁殖。这种方法适用于两种情况:一是需要更新换地的草莓园,将所有植株全部挖出来,分株后栽植;二是用于某些不易发生匍匐茎的草莓品种。采用母株分株繁殖时,应在果实采收后,及时加强对母株的管理,适时地进行施肥、浇水、除草、松土等工作,促使新茎腋芽发出新茎分枝。

当母株的地上部有一定新叶抽出,地下根系有新根生长时,将母株挖出,剪掉下部黑色的不定根和衰老的根状茎,选择上部1~2年生根状茎逐个分离,这些根状茎上具有5~8片健壮叶片,下部应有4-5条长4cm以上的米黄色、生长旺盛的不定根,分离出的根状茎可直接栽植到生产园中,定植后要及时浇水,加强管理,促进生长,第二年就能正常结果。这种分株的繁殖方法繁殖系数较低,一般3年生的母株,每株只能分出8-14株适宜定植标准的营养苗。这种分株的新茎苗,多带有分离伤口,容易受土传病菌侵染而感病。

但分株繁殖法不需要专门的繁殖田,不需要摘除多余的匍匐茎和在匍匐茎节上压土等工作,可节省劳力和成本。在分株繁殖时,对只有叶片没有须根的根状茎营养苗,可保留1-2片叶,其余叶片全部剪掉,然后进行遮阴扦插育苗,经过精细管理,使其发根长叶后在秋季定植,越冬前能培育成较充实的营养苗。

三、微繁殖

利用微繁殖育苗,近年来在国际上发展很快,我国也已经开始采用。微繁殖是通过组织培养的手段进行繁殖。草莓微繁殖时将草莓茎尖(约0.5mm)接种在培养基上,诱导出幼芽,在试管中通过腋芽萌发增殖,试管苗经过驯化后移栽到育苗圃中。微繁殖最大的优点是可以获得脱毒种苗,其后代生长势旺盛,整齐一致,果实品质优良,增产效果明显。

四、种子繁殖

用种子繁殖的草莓苗,由于成苗率低和性状分离,不能保持原品种的优良特性,所以生产上不采用。但为了杂交育种及选育新品种,为了从远距离引种,为了对某些难于获得营养苗的品种进行遗传基因保留,需要进行种子繁殖。种子繁殖的草莓苗生长旺盛,根系发达,不容易衰老,对不良环境条件适应能力强。一般实生苗经过10~16个月就开始结果。种子繁殖应从优良单株上选择充分成熟的果实,然后将种子取下,摊开晾干,最后将晾干的种子装入袋内保存。

剥取少量草莓种子,可用镊子、小刀或牙签将种子取下,平铺在纸上阴干;或用刀片削下带种子的果皮,平铺在纸上阴干,然后将种子取下,也可将带种子的果皮放入水中,清洗浆液后捞出种子晾干;或者把整个果实包在纱布内揉搓,挤出果汁后再用水清洗,滤出种子,摊开晾干,最后将晾干的种子除去杂质,装入袋内保存。但上述方法比较费工,最简单、安全、快速的取种方法是采用工具法脱粒,就是用高速组织捣碎机或打浆机分离种子,迅速把草莓种子脱粒。

把选好的果实除去果柄,在水中冲洗干净,按果实与水1:1的重量混合,倒入高速组织捣碎机或打浆机的杯中,用慢速搅拌20,静止3-5min后可使种子与捣碎液分离,为了加速捣碎液澄清,可在搅拌前加2%的食盐。采用这种方法脱粒,每千克鲜草莓可获得102-112g种子,脱净率在95%左右,种子不损坏,对发芽无影响,较人工脱粒工作效率可提高8倍以上。在室温条件下草莓种子的发芽力可保持2~3年。草莓种子没有明显的休眠期,可随时播种,一般春播或秋播较好。

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为了提高种子的出苗率,播前将种子包在纱布袋内用水浸泡24h,然后放在冰箱内,经0-3℃低温处理15-20天进行播种,发芽率可达70%以上。如果播前对种子进行层积处理1-2个月,也能提高发芽率和整齐度。也可在播种前将种子浸泡12h,种子膨胀后播种效果也不错。在播前不加任何处理的也能出苗,但出苗较晚,出苗率较低且出苗不整齐。草莓种子粒小,适宜播在育苗盆或育苗盘内,盆内装入肥沃、疏松并经过筛的细营养土,如在苗床播种,土壤要平整好,多施腐熟厩肥。播种前先浇透水,水渗后在土面上均匀撒播,然后覆盖0.2~0.3cm厚的细土。

为保持表层土壤湿润,在播种盆上可蒙上塑料薄膜,这样还能增加土温,提早出苗。在20~25℃条件下,播种后15天即可出苗,幼苗生长2~3个月,长出1~2片真叶时进行分苗。可将幼苗栽入装有营养土的小盆或育苗钵中,也可栽入纸袋营养钵,每盆栽一株,摆入育苗床进行精心培育,待苗长到4~5片复叶时,即可带土移栽到大田或育苗圃内,进行进一步培育。一般春播的秋季即可大田定植,秋播的要在第二年春季才能定植,因为幼苗弱小,越冬能力差,冬前定植不易越冬。

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