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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在试管助孕中，试管妈妈移植后长期卧床屡见不鲜，她们期望通过多躺（卧床休息）来提高胚胎着床率，有平躺的、有臀部抬高躺的，更有甚者坚守24小时平躺不动的。这样真的有利于胚胎着床吗？

事实并非如此，在体外受精(IVF)中，胚胎着床是一个非常复杂的过程，它受胚胎质量和子宫内膜容受性的影响。

国内外使用了许多干预措施来提高胚胎植入率，移植后在床上休息几个小时既往一直是许多中心的倡导和广泛做法。主要考虑卧床休息可以防止胚胎被排出宫腔，从而有助于胚胎植入。然而，这项建议一直备受争议。

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移植后一定需要卧床休息吗？

其实早在1995年，Sharif et al.报道称移植后不需要卧床休息。卧床休息对患者来说很耗时，而且可能会增加患者的心理压力。国外学者对2014年前发布的随机对照试验（RCT）进行了系统的回顾和荟萃分析移植后卧床休息的效果。包括757名妇女在内的4个RCT符合纳入标准。

结论：没有足够的证据支持常规卧床休息能改善体外受精周期中移植的妇女的妊娠结局。

移植后卧床时间长短与妊娠结局有什么关系？

关于移植后卧床时间长短与妊娠结局的关系，国内外学者从不同试验设计的不孕妇女(移植后卧床休息0分钟与30分钟和20-60分钟与24小时)进行的RCT中，没有证据表明卧床休息时间越长，妊娠结局越好。

相反，长时间卧床可能会降低胚胎植入率。移植后卧床休息与成功率之间呈负相关，移植后长期卧床对心理方面产生消极负面影响，可能出现焦虑、抑郁、失眠等一系列症状，从而导致多巴胺、内啡肽、压力皮质醇等神经递质增加，从而引起子宫收缩，最终影响胚胎着床、植入失败和流产。

国外学者统计分析1002例不卧床或早期卧床的不孕妇女临床妊娠率 、活产率、持续妊娠率、流产率、多胎妊娠率、种植率均无统计学差异。表明移植后立即活动对体外受精成功率无负面影响。也有研究显示：与胚胎移植后休息1小时相比，24小时的卧床休息并不能带来更好的妊娠结果。

还有超声证据表明胚胎移植后卧床是无用的：观察了胚胎移植后卧床和立即下地的患者之间气泡位置的变化。数据表明，气泡位置的变化不受移植后立即活动的影响。说明胚胎移植后气泡位置的变化与移植后患者立即行走无关。Woolcott和Stanger研究表明，胚胎移植后立即行走并不影响胚胎相关气泡的最终位置。

移植后可以马上起床正常活动吗？

移植后卧床休息的妇女与未卧床休息的妇女妊娠率无差异，表明患者在移植后可以立即恢复正常活动。2019年ASRM指南提及移植后病人从移植床上起身，离开，不需常规躺着休息（A级证据）。

我院回顾既往大数据显示移植后立刻起床步行出手术室和推车推出手术室患者临床妊娠率及宫外孕率无明显差异。

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长期卧床休息有哪些弊端？

胚胎移植后长时间卧躺，可能导致腰酸背疼、浑身不适，还容易导致以下弊端：

因超排卵后雌激素升高，易出现血液高凝状态，如长期卧床，易导致下肢深静脉血栓的风险。如果血栓脱落，还可能造成肺栓塞、脑栓塞等致命的严重后果；

移植后长期卧床，会使肠蠕动减弱，容易导致肠胀气、便秘、尿路感染等疾病；

移植后长期卧床对心理方面产生消极负面影响，从而影响胚胎着床。

因此，移植后最好的生活状态就是“避免劳累，正常生活”。适当的活动有助于分散注意力；不必因为试管助孕而刻意去改变自己原本的生活习惯。

总之，保持轻松、愉悦的心情，适当活动促进血液循环，更有助于胚胎的生长发育。

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