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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

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5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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促排卵期间一直流血，只要出血量不大，一般都是可以进行取卵的。这种情况多考虑是因为促排卵药物导致女性激素水平变化，出现内膜脱落的情况，是不影响取卵的。但如果促排期间一直流血且量较大，就需要明确原因，看是否是子宫内膜息肉、子宫肌瘤、宫颈炎导致的，如果是就需要停止取卵，进行治疗后再促排取卵。

促排期间有流血，可以先观察血量和腹部是否有不适感，如果血量较小，且女性没有太明显的腹部疼痛感，都是可以正常进行取卵的。但如果血量较大且腹部疼痛严重，就需要及时到医院妇科做个彩超看看具体情况，根据检查结果确定干预治疗方案，必要时可以采用止血的药物来治疗，等情况好转后，又医生决定是否可以继续取卵。

取卵是试管婴儿技术流程之一，取卵手术开始时是需要全身麻醉，在腹腔镜下进行。随着阴道超声的普及，现在取卵手术在阴道超声的引导下进行，已不需麻醉，在短短数十分钟内就可以完成。手术虽然简单，但是有风险，如腹腔内出血，膀胱出血，损伤周围脏器等。如何避免风险，需要医患双方的密切配合。作为患方也需要提前了解一些关于取卵前的注意事项。

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一

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取卵前阶段

避免剧烈运动

在接受取卵前医生会让女性持续使用一些促排卵的药物，女性的双侧卵巢就会有较多像葡萄串一样大的卵泡，这会使准备接受排卵的女性的卵巢比正常女性的卵巢大很多。因此，取卵前必须要注意千万不要做任何剧烈运动，包括一些幅度较大的动作也尽量避免，平时起身、弯腰的时候，动作也要轻柔。防止因剧烈运动导致卵巢发生偏心，甚至出现卵巢扭转；

坚持泡脚、喝豆浆

另外，建议女性在取卵前要坚持每天泡脚，每晚大约泡30分钟，可以促进血液循环；豆浆坚持每天喝，能促进子宫内膜生长。

（二）

术前准备

①取卵术前2天晚严格按医嘱用药，术前2日医生会开诱发排卵的针剂，如HMG、达必佳、达菲林等，取药后必须将所有的药物交由护士核对药名、剂量、注射时间与方法，确认无误后方可离院。

②在取卵前几天一定要吃清淡的食物，不要吃辛辣刺激性的食物。免食用导致胀气的食物，如摄入大量豆类、豆制品或乳制品。

③在做取卵前要穿宽松的棉质的衣服，取卵期间记得带些护垫，袜子，纸尿裤，最好别穿裙子，因为穿了裙子，会容易造成细菌感染。

④丈夫在取卵当天手淫 采集精液。取卵前3—7天请丈夫排精一次(可以同房)，采集精液时需用医院提供的无菌留精杯，取卵和取精前均需排尿。如有取精困难者，可提前冷冻保存精液 1份。

⑤心理上也不要有过大的压力，持良好的心态，可提前到医院，避免过度焦虑紧张导致内分泌改变。

除此以外，因为每个医院的具体情况不同，可能有的医院的取卵手术是选择静脉麻醉的。这时候要求女性在接受取卵手术的前一天晚饭后就不要再吃东西，不要再喝水，否则不利于第二天的取卵时的麻醉。如果是选择阴道超声取卵，在取卵那一天的早上可以吃早餐以防低血糖，不过最好是吃固体类的食物，少喝水少喝奶。

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